Exame Genético para Ataxia de Friedreich | Gene FXN | TP-PCR

Metodologia:

PCR com primers de repetição de trinucleotídeos (TP-PCR)

Abrangência:

Pesquisa de expansões de trinucleotídeos no gene FXN (ataxia de Friedreich)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

1. Compre o exame pelo site.
2. Agende a coleta na unidade Vinci.
3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

O que o exame de ataxia de Friedreich detecta?

Detecta a expansão de repetições GAA no gene FXN, alteração que causa a ataxia de Friedreich.

A ataxia de Friedreich é hereditária?

Sim. A herança é autossômica recessiva: a pessoa recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são portadores sem sintomas.

Esse exame investiga outros tipos de ataxia?

Não. Ele pesquisa apenas o gene FXN. As ataxias espinocerebelares por expansão são avaliadas em exame específico, e outras ataxias hereditárias, no Painel Genético de Ataxia Hereditária.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.