Exame Genético para Ataxia Espinocerebelar | Painel Básico de 78 Genes | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

78 genes associados às ataxias espinocerebelares

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

• Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
• Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
• A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

Quantos genes o painel básico de ataxia analisa?

São 78 genes associados às ataxias espinocerebelares.

O exame detecta expansões de repetições?

Não. O painel sequencia os genes e não detecta expansões de repetições, que causam várias ataxias espinocerebelares. Para essas condições, existe exame específico.

Um resultado normal descarta ataxia hereditária?

Não. Um resultado sem alterações não descarta uma ataxia hereditária.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.