Exame Genético para Ataxia Hereditária | Painel de 142 Genes | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

142 genes associados às ataxias hereditárias (regiões codificantes)

Não avalia:

expansões de repetições (SCAs dominantes do adulto e ataxia de Friedreich)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta pode ser feita em casa, com o kit de autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

• Você recebe o kit
• Realiza a coleta
• A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo:

Nos 30 minutos anteriores à coleta por swab, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Não é necessário pedido médico.

Esse exame detecta todas as ataxias genéticas?

Não. Ele sequencia 142 genes, mas não detecta expansões de repetições, que causam muitas ataxias dominantes do adulto e a ataxia de Friedreich. Para essas formas, existe exame específico para expansões de repetições.

O painel inclui a ataxia-telangiectasia?

Sim. O gene ATM, associado à ataxia-telangiectasia, faz parte do painel.

Um resultado normal descarta ataxia hereditária?

Não. Um resultado sem alterações não descarta uma causa genética. O resultado deve ser interpretado com a avaliação clínica.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.