Exame Genético para CARASIL | Gene HTRA1 | Sequenciamento Sanger
Exame Genético para CARASIL | Gene HTRA1 | Sequenciamento Sanger
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O que é CARASIL

CARASIL é o acrônimo para arteriopatia cerebral autossômica recessiva com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, uma doença hereditária de pequenos vasos cerebrais. Caracteriza-se por distúrbios da marcha de início precoce, alopecia prematura, acidente vascular cerebral isquêmico, dor lombar aguda e distúrbios cognitivos progressivos que podem evoluir para demência grave.

Sinais associados

  • distúrbios da marcha de início precoce
  • alopecia prematura
  • AVC isquêmico
  • dor lombar aguda
  • distúrbios cognitivos progressivos

Para quem é indicado

  • suspeita clínica de CARASIL
  • doença de pequenos vasos cerebrais em pessoa jovem com suspeita de causa genética
  • leucoencefalopatia associada a alopecia precoce e alterações da coluna
  • histórico familiar da condição
  • aconselhamento genético da família

Herança na família

A CARASIL tem herança autossômica recessiva: a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene HTRA1 de cada um dos pais.

O que o exame detecta

Variantes de sequência no gene HTRA1.

Metodologia:

Sequenciamento Sanger do gene HTRA1

Abrangência:

Gene HTRA1 (CARASIL)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 45 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

  1. Compre o exame pelo site.
  2. Agende a coleta na unidade Vinci.
  3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
  4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Resultado em até 45 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Qual a diferença entre CARASIL e CADASIL?

CADASIL está associada ao gene NOTCH3 e tem herança dominante. CARASIL está associada ao gene HTRA1 e tem herança recessiva.

A CARASIL é hereditária?

Sim. A herança é autossômica recessiva.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 45 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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