Exame Genético para Craniossinostose | Painel de 74 Genes | NGS + CNV
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O que é craniossinostose

A craniossinostose é uma malformação congênita em que uma ou mais suturas do crânio se fecham antes da hora, o que resulta em deformidade do crânio ou do crânio e da face. Estão associados a ela fatores mecânicos, alterações genéticas e fatores de crescimento. Ocorre em cerca de 1 a cada 1.700 bebês.

O formato da cabeça depende da sutura afetada. Na sagital, a mais comum, o crânio fica estreito e alongado. Na coronal, a segunda mais comum, o crânio fica curto e largo quando as duas suturas se fecham, ou assimétrico quando só uma se fecha.

Síndromes associadas

  • Síndrome de Apert: craniossinostose com dedos fundidos nas mãos e nos pés (sindactilia). Causada por alterações no gene FGFR2.
  • Síndrome de Crouzon: craniossinostose que pode vir com olhos saltados e afastados. É a síndrome de craniossinostose mais comum e também é causada por alterações no gene FGFR2.

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 74 genes associados à craniossinostose, incluindo FGFR1, FGFR2, FGFR3 e TWIST1.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

74 genes associados à craniossinostose

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

Onde fazer

Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis), com hora marcada.

Como funciona

  1. Compre o exame pelo site e agende a coleta na unidade Vinci.
  2. Faça a coleta de sangue com a nossa equipe.
  3. Receba o resultado digital em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

O exame diagnostica a craniossinostose?

Não. O diagnóstico é feito por especialistas, com exames de imagem. O painel investiga a causa genética.

Toda craniossinostose é genética?

Não. Ela pode ocorrer de forma espontânea ou ser causada por alterações genéticas.

O painel inclui o gene das síndromes de Apert e Crouzon?

Sim. O gene FGFR2, cujas alterações causam as duas síndromes, está entre os 74 genes analisados.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

Em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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