Exame Genético para Deficiência de 5-Alfa-Redutase Tipo 2 | Gene SRD5A2 | Sequenciamento
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O que é a deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2

É uma condição genética que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade, em pessoas com cariótipo 46,XY. A enzima 5-alfa-redutase tipo 2 transforma a testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), hormônio que orienta a formação dos genitais externos masculinos durante a vida fetal e atua no desenvolvimento das características sexuais secundárias na puberdade.

Quando a enzima não funciona ou funciona pouco, a conversão da testosterona em DHT fica reduzida ou ausente.

Como se manifesta

Ao nascimento, os genitais externos frequentemente têm aparência atípica. A variação é ampla: podem ter aparência quase feminina, aparência atípica ou aparência masculina sem sinais marcantes.

Para quem é indicado

  • pessoas com cariótipo 46,XY e genitais com aparência atípica ao nascimento
  • suspeita clínica de deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2
  • histórico familiar da condição
  • aconselhamento genético da família

Herança na família

A herança é autossômica recessiva: a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene SRD5A2 de cada um dos pais.

O que o exame detecta

Variantes no gene SRD5A2, por sequenciamento Sanger.

Metodologia:

Sequenciamento Sanger

Abrangência:

Gene SRD5A2 (deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 38 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

  1. Compre o exame pelo site.
  2. Agende a coleta na unidade Vinci.
  3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
  4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 38 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que o exame do gene SRD5A2 detecta?

Detecta variantes no gene SRD5A2, que causam a deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2.

A deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 é hereditária?

Sim. A herança é autossômica recessiva: a pessoa recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

O exame substitui o cariótipo e as dosagens hormonais?

Não. O exame genético complementa o cariótipo, as dosagens hormonais e a avaliação clínica.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 38 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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