Exame Genético para Deficiência de Creatina Cerebral (AGAT) | Genes GATM e EHHADH | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

2 genes

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

• Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
• Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
• A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

Quais genes o exame analisa?

Analisa os genes GATM, ligado à deficiência da enzima AGAT, e EHHADH, ligado a distúrbios peroxissomais.

O que é a deficiência de AGAT?

É a falta da enzima que inicia a produção de creatina no corpo, o que reduz a creatina no cérebro.

Um resultado normal descarta deficiência de creatina cerebral?

Não. Outros genes também participam do metabolismo da creatina e não são analisados neste exame.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.