Exame Genético para Discinesia Ciliar Primária | Painel de 35 Genes | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

Abrangência:

35 genes associados à discinesia ciliar primária.

Amostra:

Swab bucal (autocoleta em casa) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo.

Prazo:

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A autocoleta é feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível fazer a coleta na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

• Você recebe o kit em casa
• Faz a coleta por swab bucal, seguindo as instruções do kit
• A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

• swab bucal
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Discinesia ciliar primária é o mesmo que síndrome de Kartagener?

Não exatamente. A síndrome de Kartagener é a discinesia ciliar primária acompanhada da inversão em espelho dos órgãos internos (situs inversus totalis).

A doença é hereditária?

Sim. Na maioria das vezes a herança é autossômica recessiva, e os pais costumam ser portadores sem sintomas. Em alguns casos, a herança é ligada ao cromossomo X.

Um resultado normal descarta a doença?

Não. Um resultado sem alterações não descarta a discinesia ciliar primária; o resultado deve ser interpretado junto com a avaliação clínica.

Quais genes são analisados?

35 genes, incluindo DNAH5, DNAH11 e CCDC40. A lista completa está na descrição do exame.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.