Exame Genético para Discinesia Paroxística Cinesiogênica | Gene PRRT2 | NGS
Exame Genético para Discinesia Paroxística Cinesiogênica | Gene PRRT2 | NGS
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O que é a discinesia paroxística cinesiogênica

As discinesias paroxísticas são um grupo de condições que se manifestam com movimentos involuntários que se repetem em episódios.

Na discinesia paroxística cinesiogênica (PKD), os episódios são desencadeados por um movimento súbito e duram poucos segundos. Variantes no gene PRRT2 estão associadas a esse quadro.

Sinais que podem levar ao exame

  • episódios breves de movimentos involuntários desencadeados por movimento súbito
  • histórico familiar de discinesia paroxística

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) no gene PRRT2.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

PRRT2

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

  • Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
  • Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
  • A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

O exame de discinesia paroxística analisa qual gene?

Analisa o gene PRRT2, associado à discinesia paroxística cinesiogênica (PKD).

Um resultado normal descarta a discinesia paroxística?

Não. O exame analisa apenas o gene PRRT2, e outras causas podem estar envolvidas.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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