Exame Genético para Disostose Espondilocostal | Painel de 5 Genes | NGS + CNV
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O que é a disostose espondilocostal

É um grupo de condições raras com alterações no desenvolvimento das vértebras e das costelas. As vértebras têm formato alterado e podem estar fundidas, o que muitas vezes causa escoliose, e algumas costelas podem estar fundidas ou ausentes.

As pessoas afetadas têm pescoço curto e rígido e tronco curto, com braços e pernas de tamanho normal. O tórax pequeno pode limitar a expansão dos pulmões e causar comprometimento respiratório.

Para quem é indicado

  • pessoas com defeitos na segmentação de vértebras e costelas
  • suspeita clínica de disostose espondilocostal
  • histórico familiar da condição
  • aconselhamento genético da família

Herança na família

A maioria dos tipos tem herança autossômica recessiva. Alguns tipos têm herança autossômica dominante.

O que o exame detecta

Variantes e variações no número de cópias (CNV) em 5 genes: DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

5 genes associados à disostose espondilocostal

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue total (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

  • Você recebe o kit
  • Realiza a coleta
  • A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que o painel de disostose espondilocostal analisa?

Analisa 5 genes associados à disostose espondilocostal: DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6.

A disostose espondilocostal é hereditária?

Sim. A maioria dos tipos tem herança autossômica recessiva, e alguns têm herança autossômica dominante.

Um resultado normal descarta a condição?

Não. Um resultado sem alterações não descarta a disostose espondilocostal.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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