Exame Genético para Displasia Espondilometafisária e Pseudoacondroplasia | Genes COMP e MATN3 | NGS

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes COMP e MATN3

Abrangência:

2 genes (COMP e MATN3)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

• Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
• Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
• A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

Quais condições o exame investiga?

O exame investiga alterações nos genes COMP e MATN3, associadas à displasia espondilometafisária, à displasia epifisária múltipla e à pseudoacondroplasia.

Um resultado normal descarta uma displasia óssea?

Não. O exame analisa apenas os genes COMP e MATN3. Outras displasias esqueléticas são causadas por alterações em outros genes.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.