Exame Genético para Distúrbios da Função Renal (Bartter e Gitelman) | 23 Genes | NGS + CNV
Exame Genético para Distúrbios da Função Renal (Bartter e Gitelman) | 23 Genes | NGS + CNV
R$ 7.390,00 ou 10x de R$ 739,00 sem juros
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O que o painel investiga

O painel reúne genes relacionados a distúrbios tratáveis da função renal, condições em que uma alteração genética afeta a forma como os rins controlam sais, minerais, ácidos e água no organismo.

  • síndrome de Bartter
  • síndrome de Gitelman
  • síndrome de Liddle
  • diabetes insípido nefrogênico
  • hipomagnesemia
  • acidose tubular renal
  • doença de Fabry

Para quem é indicado

  • pessoas com suspeita de um dos distúrbios investigados
  • pessoas com histórico familiar desses distúrbios
  • famílias que buscam aconselhamento genético

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 23 genes, entre eles SLC12A1, SLC12A3, CLCNKB, SCNN1B, AVPR2, AQP2 e GLA.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

23 genes

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

  • Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
  • Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
  • A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

Quais doenças o painel investiga?

São distúrbios da função renal como síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, diabetes insípido nefrogênico, hipomagnesemia, acidose tubular renal e doença de Fabry, entre outros.

Esse exame confirma o diagnóstico?

Não sozinho. Ele identifica a causa genética. O diagnóstico depende também da avaliação clínica e dos exames de sangue e urina, interpretados pelo médico.

Um resultado normal descarta a doença?

Não. Um resultado sem alterações não descarta a doença, porque nem sempre a causa genética é identificada.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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