Exame Genético para Doença de Fabry | Sequenciamento do Gene GLA | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Sequenciamento do gene GLA

Amostra:

Swab bucal (autocoleta em casa) ou sangue (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta pode ser feita em casa, em todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Autocoleta em casa

1. Você recebe o kit de autocoleta.
2. Faz a coleta com o swab bucal, seguindo as instruções do kit.
3. A Vinci agenda a retirada da amostra.

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo para o swab bucal: nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes nem colocar qualquer objeto na boca.

Coleta na unidade Vinci (São Paulo)

Coleta de sangue feita pela equipe da Vinci, na unidade de Higienópolis. Não é necessário jejum.

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame genético confirma a doença de Fabry?

Ele auxilia na investigação. O diagnóstico é feito pelo médico, que junta o resultado genético à avaliação clínica e a outros exames.

Mulheres podem ter doença de Fabry?

Sim. Mulheres também podem ser afetadas, em geral com sintomas mais tardios e com gravidade que varia de muito leve a grave.

A doença de Fabry é rara?

Sim. A prevalência estimada fica entre 1 e 5 a cada 100 mil pessoas, mas pode estar subestimada.

Posso fazer o exame em casa?

Sim. A autocoleta é feita com swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente pelo site.

Preciso de jejum?

Não. Para o swab bucal, basta não comer, beber, fumar, mascar chiclete nem escovar os dentes nos 30 minutos anteriores à coleta.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.