Exame Genético para Doenças Mitocondriais | Painel de 169 Genes | NGS + CNV
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O que são doenças mitocondriais

As mitocôndrias são pequenas estruturas que produzem energia em quase todas as células do corpo, combinando oxigênio com açúcares e gorduras. Nas doenças mitocondriais, elas não funcionam como deveriam: as células ficam sem energia suficiente.

Músculos e nervos têm necessidade de energia especialmente alta, por isso problemas musculares e neurológicos são comuns. As doenças variam de leves a graves e podem envolver um ou vários órgãos.

Para quem é indicado

  • pessoas com suspeita clínica de doença mitocondrial
  • quadro neurológico ou muscular sem causa definida, com suspeita de origem mitocondrial
  • suspeita de síndrome de Leigh, MELAS ou neuropatia óptica hereditária de Leber
  • histórico familiar de doença mitocondrial

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 169 genes: 135 do DNA do núcleo da célula e 34 do DNA mitocondrial. Os genes estão relacionados a deficiências dos complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS e neuropatia óptica hereditária de Leber.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

169 genes (135 do DNA nuclear e 34 do DNA mitocondrial)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 47 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta é feita na unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo.

Como funciona:

  • Você compra o exame pelo site
  • Agenda a coleta na unidade Vinci
  • Faz a coleta de sangue com nossa equipe

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

O exame analisa o DNA mitocondrial?

Sim. O painel inclui 34 genes do DNA mitocondrial, além de 135 genes do DNA do núcleo da célula.

Um resultado normal descarta doença mitocondrial?

Não. O exame analisa os genes do painel; um resultado sem alterações não descarta a doença, e a avaliação clínica continua necessária.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. Este exame é feito com coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Em quanto tempo sai o resultado?

Em até 47 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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