Exame Genético para Endocrinopatias Neonatais e Hipotireoidismo Congênito | 25 Genes | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) e análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

25 genes associados a endocrinopatias neonatais

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

1. Compre o exame pelo site.
2. Agende a coleta na unidade Vinci.
3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

O que o painel de endocrinopatias neonatais investiga?

Investiga causas genéticas de hipotireoidismo congênito, diabetes neonatal, hipoglicemia hiperinsulinêmica, deficiência hipofisária congênita e hiperplasia e hipoplasia adrenal congênitas.

O exame substitui o teste do pezinho?

Não. O exame genético complementa a avaliação clínica e os exames de triagem; ele busca a causa genética da alteração.

O painel inclui a deficiência de 21-hidroxilase?

Não. O gene CYP21A2 não faz parte deste painel e é investigado em exame específico.

Um resultado normal descarta causa genética?

Não. Um resultado sem alterações não descarta uma causa genética.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.