Exame Genético para Epidermólise Bolhosa | Painel de 25 Genes | NGS + CNV
Exame Genético para Epidermólise Bolhosa | Painel de 25 Genes | NGS + CNV
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O que é a epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas da pele caracterizado pela formação de bolhas e feridas após atrito ou trauma mínimo.

Existem três tipos principais, definidos pela camada da pele em que a bolha se forma: simples, juncional e distrófica. Cada tipo é subdividido conforme o padrão de herança, o aspecto e a distribuição das lesões e o gene envolvido.

Para quem é indicado

  • Bolhas ou feridas na pele que surgem com atrito ou trauma mínimo, desde o nascimento ou na infância
  • Suspeita clínica de epidermólise bolhosa, para definir o gene e o tipo
  • Histórico familiar de epidermólise bolhosa
  • Aconselhamento genético da família

O que o exame detecta

  • Variantes genéticas nos 25 genes associados à epidermólise bolhosa
  • Deleções e duplicações (CNV) nesses genes

Genes analisados

CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, SERPINB8 e TGM5.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV

Abrangência:

25 genes associados à epidermólise bolhosa

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

Como funciona

  • Você recebe o kit de autocoleta em casa, em qualquer lugar do Brasil, com frete de ida e volta sem custo
  • Faz a coleta com o swab bucal, seguindo as instruções do kit
  • A Vinci agenda a retirada da amostra

Se preferir, a coleta também pode ser feita na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Preparo

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Não é necessário pedido médico.

Esse exame confirma a epidermólise bolhosa?

Não sozinho. Ele identifica a alteração genética e ajuda a definir o tipo, mas o diagnóstico depende também da avaliação clínica do dermatologista ou do geneticista.

A epidermólise bolhosa é contagiosa?

Não. É uma doença genética, causada por alterações em genes que mantêm as camadas da pele unidas.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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