Exame Genético para Eritrocitose Familiar | Painel de 11 Genes | NGS + CNV
Exame Genético para Eritrocitose Familiar | Painel de 11 Genes | NGS + CNV
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O que é a eritrocitose familiar

A eritrocitose é o aumento do número de glóbulos vermelhos no sangue. Na forma familiar, ou hereditária, essa alteração é causada por variantes em genes que regulam a produção de glóbulos vermelhos e passa de geração em geração.

Com mais glóbulos vermelhos circulando, o sangue fica mais espesso, e há um risco elevado de formação de coágulos anormais. Em algumas formas, o organismo continua estimulando a produção de glóbulos vermelhos mesmo quando já não há necessidade.

Sinais que podem levar ao exame

  • aumento persistente de glóbulos vermelhos, hemoglobina ou hematócrito sem causa aparente
  • eritrocitose em idade jovem
  • histórico familiar de eritrocitose
  • eventos de trombose associados ao excesso de glóbulos vermelhos

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 11 genes ligados à produção e à regulação dos glóbulos vermelhos.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

11 genes

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por autocoleta, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

  • Você recebe o kit em casa, com envio para todo o Brasil
  • Realiza a coleta por swab bucal, sem agulha
  • A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Preparo para o swab bucal:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Também é possível fazer a coleta presencialmente na unidade Vinci, em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

Quais genes o painel de eritrocitose familiar analisa?

Analisa 11 genes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2, HBB, JAK2, SH2B3 e VHL.

O que é eritrocitose familiar?

É uma condição hereditária em que o corpo produz glóbulos vermelhos em excesso, o que deixa o sangue mais espesso e aumenta o risco de coágulos.

Um resultado normal descarta eritrocitose genética?

Não. O resultado sem alterações não exclui outras causas, que devem ser investigadas com o hematologista.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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