Exame Genético para Glicogenose | Painel de 12 Genes | NGS + CNV
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O que são glicogenoses

As glicogenoses são doenças hereditárias causadas por um erro no metabolismo, que resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo.

Tipos investigados pelo painel

  • Tipo IV (doença de Andersen): deficiência da enzima amilo-1,4-1,6-glicosidase; acomete principalmente o fígado.
  • Tipo V (doença de McArdle): deficiência da enzima fosforilase muscular; acomete principalmente os músculos.
  • Tipo VII: deficiência da enzima fosfofrutoquinase.

Para quem é indicado

  • pessoas com suspeita clínica de glicogenose
  • crianças com hipoglicemia e aumento do fígado
  • sintomas musculares com suspeita de causa metabólica hereditária
  • histórico familiar de glicogenose
  • aconselhamento genético da família

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 12 genes: AGL, G6PC, GBE1, GYS2, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

12 genes associados às glicogenoses

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou coleta na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

  • Você recebe o kit
  • Realiza a coleta
  • A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame confirma a glicogenose?

Não sozinho. Ele identifica a alteração genética, mas o diagnóstico depende também da avaliação clínica e de outros exames.

Quais tipos de glicogenose o painel investiga?

O painel investiga as glicogenoses tipos IV, V e VII. A lista completa dos 12 genes está na descrição do exame.

A glicogenose é hereditária?

Sim. As glicogenoses são doenças hereditárias do metabolismo.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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