Exame Genético para Hiperplasia Adrenal Congênita | Gene CYP21A2 | NGS + MLPA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA (amplificação múltipla de sondas dependente de ligação)

Abrangência:

Gene CYP21A2 (deficiência de 21-hidroxilase): alterações de sequência, deleções e duplicações

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

1. Compre o exame pelo site.
2. Agende a coleta na unidade Vinci.
3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Hiperplasia adrenal congênita e hiperplasia suprarrenal congênita são a mesma coisa?

Sim. São dois nomes para a mesma doença.

O que o exame detecta?

Detecta alterações na sequência do gene CYP21A2, por sequenciamento (NGS), e deleções e duplicações do gene, por MLPA.

A hiperplasia adrenal congênita é hereditária?

Sim. A herança é autossômica recessiva: a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

O exame substitui os exames hormonais?

Não. O exame genético é complementar à avaliação clínica e aos exames hormonais.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.