Exame Genético para Hipocondroplasia | Mutação N540K do Gene FGFR3 | Sanger
Exame Genético para Hipocondroplasia | Mutação N540K do Gene FGFR3 | Sanger
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O que é a hipocondroplasia

É uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos, frouxidão leve das articulações e cabeça aumentada (macrocefalia).

Sinais que podem levar ao exame

  • baixa estatura desproporcional
  • braços e pernas curtos em relação ao tronco
  • mãos e pés pequenos
  • cabeça aumentada

O que o exame detecta

Alterações nos éxons 10 e 11 do gene FGFR3, incluindo a mutação N540K, a causa mais frequente de hipocondroplasia.

Metodologia:

Sequenciamento Sanger

Abrangência:

Éxons 10 e 11 do gene FGFR3 (mutação N540K)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

  1. Compre o exame pelo site.
  2. Agende a coleta na unidade Vinci.
  3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
  4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Qual a causa mais frequente de hipocondroplasia?

A mutação N540K no gene FGFR3, analisada neste exame.

O exame analisa o gene FGFR3 inteiro?

Não. Analisa os éxons 10 e 11, região que contém a mutação N540K.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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