Exame Genético para Ictiose e Displasia Ectodérmica | 58 Genes | NGS + CNV

Name: Exame Genético para Ictiose e Displasia Ectodérmica | 58 Genes | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: PMIDE
Price: 5590.0 BRL
Availability: InStock

Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 35 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,96 83 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que avalia 58 genes associados às ictioses hereditárias e às displasias ectodérmicas, incluindo a síndrome de Sjögren-Larsson. É indicado na investigação de alterações hereditárias da pele, do cabelo, dos dentes, das unhas e do suor, e no aconselhamento genético da família. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, e o resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.

R$ 5.590,00 ou 10x de R$ 559,00 sem juros

Sequenciamento de 58 genes por NGS com análise de CNV

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Uma única coleta na unidade, feita por profissional habilitado, em poucos minutos.

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Diretor Médico e Responsável Técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

O que é ictiose

Ictiose é um grupo de condições da pele, muitas delas hereditárias, em que a pele fica seca, áspera e escamosa. A ictiose vulgar é uma das doenças de pele hereditárias mais comuns e costuma aparecer no primeiro ano de vida, mais nas pernas e na parte de trás dos braços.

O que é displasia ectodérmica

Displasia ectodérmica é um grupo de doenças genéticas em que há alterações em pelo menos duas destas estruturas: cabelos e pelos, dentes, unhas e glândulas de suor. Podem estar associadas a alterações de outros órgãos.

A forma mais comum é a displasia ectodérmica hipoidrótica, estimada em 1 a cada 20.000 recém-nascidos. Ela reduz a produção de suor, o que pode causar aumento perigoso da temperatura do corpo no calor, e costuma vir com cabelo ralo e ausência ou malformação de dentes.

Sinais que podem levar ao exame

pele muito seca e escamosa desde a infância
ictiose presente desde o nascimento
pouco suor ou intolerância ao calor
cabelo ralo, claro ou quebradiço
ausência de vários dentes ou dentes pequenos e pontiagudos
alterações nas unhas
histórico familiar dessas condições

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) em 58 genes associados às ictioses hereditárias e às displasias ectodérmicas, incluindo os genes da displasia ectodérmica hipoidrótica (EDA, EDAR, EDARADD e WNT10A) e da síndrome de Sjögren-Larsson.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV

Abrangência:

58 genes associados a ictioses hereditárias e displasias ectodérmicas

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise:

Laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta é de sangue, feita pela nossa equipe na unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo.

Como funciona:

Você compra o exame pelo site
Agenda a coleta na unidade Vinci
Recebe o resultado digital e agenda a consulta para interpretação

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Esse exame confirma o diagnóstico de ictiose?

Ele auxilia no diagnóstico. A ictiose é diagnosticada pela avaliação clínica, e o exame genético ajuda a definir o tipo, a causa e o padrão de herança.

A ictiose é hereditária?

Muitas formas são. A ictiose vulgar, uma das doenças de pele hereditárias mais comuns, é transmitida de forma autossômica dominante: cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a alteração.

O que é displasia ectodérmica?

É um grupo de doenças genéticas que afeta pelo menos duas destas estruturas: cabelos e pelos, dentes, unhas e glândulas de suor. A forma mais comum é a hipoidrótica, que reduz o suor.

O painel inclui a síndrome de Sjögren-Larsson?

Sim. O painel inclui o gene associado à síndrome de Sjögren-Larsson, além dos genes da displasia ectodérmica hipoidrótica.

Um resultado normal descarta a doença?

Não. Um resultado sem alterações não descarta ictiose ou displasia ectodérmica, e o resultado deve ser interpretado junto com a avaliação clínica.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. Este exame é feito com coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser comprado diretamente pelo site.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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