Exame Genético para Rasopatias (Noonan e Costello) | 22 Genes | NGS + CNV
Exame Genético para Rasopatias (Noonan e Costello) | 22 Genes | NGS + CNV
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O que são as rasopatias

As rasopatias são um grupo de transtornos do desenvolvimento que podem envolver deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, alterações cardíacas e da pele e predisposição ao câncer. Entre elas estão a síndrome de Noonan, as síndromes Noonan-like e a síndrome de Costello.

Sinais associados

  • alterações cardíacas congênitas
  • dificuldade de aprendizado ou deficiência intelectual
  • alterações de pele
  • traços físicos sugestivos de síndrome de Noonan

Para quem é indicado

  • suspeita clínica de síndrome de Noonan ou outra rasopatia
  • suspeita de síndrome de Costello ou Noonan-like
  • histórico familiar de rasopatia
  • aconselhamento genético da família

O que o exame detecta

Variantes de sequência e variações no número de cópias (CNV) nos 22 genes do painel.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

22 genes (rasopatias)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue total (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

  • Você recebe o kit
  • Realiza a coleta
  • A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Quais síndromes o painel de rasopatias investiga?

Investiga as rasopatias, como a síndrome de Noonan, as síndromes Noonan-like e a síndrome de Costello.

O painel inclui o gene PTPN11?

Sim. O PTPN11 está entre os 22 genes analisados.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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