Exame Genético para Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Metilação 11p15 | MS-MLPA
Exame Genético para Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Metilação 11p15 | MS-MLPA
R$ 4.590,00 ou 10x de R$ 459,00 sem juros
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O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma síndrome de supercrescimento caracterizada por macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento, em particular defeitos da parede abdominal com onfalocele.

As pessoas afetadas têm predisposição a tumores embrionários, mais comumente o tumor de Wilms (nefroblastoma).

A síndrome é causada pela desregulação da expressão de genes na região de imprinting 11p15, mecanismo que responde por cerca de dois terços dos casos.

Para quem é indicado

  • suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • supercrescimento, macroglossia ou defeito da parede abdominal com onfalocele
  • aconselhamento genético da família

O que o exame detecta

Alterações no padrão de metilação da região 11p15, avaliadas por MS-MLPA.

Metodologia:

MLPA específica para metilação (MS-MLPA)

Região analisada:

11p15

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis), com hora marcada.

Como funciona:

  • Você compra o exame pelo site
  • Agenda a coleta de sangue na unidade Vinci
  • Recebe o resultado com consulta médica inclusa

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Esse exame confirma a síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Não sozinho. Ele avalia a metilação da região 11p15, mecanismo de cerca de dois terços dos casos. O diagnóstico depende também da avaliação clínica.

Um resultado normal descarta a síndrome?

Não. Como a região 11p15 explica cerca de dois terços dos casos, um resultado sem alterações não descarta a síndrome.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. Este exame é feito com coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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