3 Kits de autocoleta da Vinci Lab sobre mesa branca

Kit de autocoleta da Vinci Lab — caixa de uma unidade

Exame Genético para Síndrome de Cornelia de Lange | Painel de 5 Genes | NGS + CNV

Name: Exame Genético para Síndrome de Cornelia de Lange | Painel de 5 Genes | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: PSCL
Price: 5090.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 32 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,96 83 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético que analisa 5 genes associados à síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) — HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A e SMC3 — por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). É indicado na investigação de crianças e adultos com suspeita clínica da síndrome e no aconselhamento genético da família. Autocoleta por swab bucal em casa, para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, com resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.

R$ 5.090,00 ou 10x de R$ 509,00 sem juros

Sequenciamento de DNA (NGS) com análise de CNV

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Simples: o kit chega com dispositivos próprios e instruções passo a passo, e você faz em casa, no seu tempo.
E se a amostra não puder ser analisada? Enviamos um novo kit sem custo para você refazer a coleta.

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Diretor Médico e Responsável Técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

O que é a síndrome de Cornelia de Lange

A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma anomalia congênita rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo, com quadros que vão de leves a graves. A estimativa é de 1 caso a cada 10.000 a 30.000 nascimentos, e a síndrome provavelmente é subdiagnosticada.

Sinais que podem levar ao exame

crescimento lento e baixa estatura
deficiência intelectual, geralmente moderada a grave
alterações nos ossos dos braços, mãos e dedos
sobrancelhas arqueadas que podem se unir no meio, cílios longos, orelhas de implantação baixa, dentes pequenos e espaçados e nariz pequeno e arrebitado
características semelhantes às do autismo
excesso de pelos no corpo, cabeça pequena (microcefalia), perda auditiva, problemas digestivos, fenda palatina, convulsões, alterações cardíacas e oculares

Genes e herança

Alterações no gene NIPBL são encontradas em mais da metade das pessoas com a síndrome. Os genes SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3 respondem por uma parte bem menor dos casos. Em cerca de 15% dos casos a causa genética não é identificada.

Quando a alteração está nos genes NIPBL, RAD21 ou SMC3, a herança é autossômica dominante: uma cópia alterada já causa a síndrome. Quando está nos genes HDAC8 ou SMC1A, a herança é ligada ao X. Na maioria dos casos a alteração é nova, ou seja, não foi herdada dos pais.

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) nos 5 genes associados à síndrome: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A e SMC3.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A e SMC3

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta pode ser feita em casa, com praticidade e segurança, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Autocoleta em casa:

Você recebe o kit em casa, em todo o Brasil
Faz a coleta por swab bucal (raspado da parte interna da bochecha), sem agulha
A Vinci agenda a retirada da amostra

O que vem no kit:

swab bucal
instruções detalhadas
embalagem segura

Coleta na unidade:

Também é possível fazer a coleta na unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo.

Não é necessário pedido médico.

O que é a síndrome de Cornelia de Lange?

É uma anomalia congênita rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo, com aparência facial típica, atraso do crescimento e do desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações nos braços, mãos e dedos.

Quais genes o exame analisa?

Cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 e RAD21. Alterações no NIPBL são encontradas em mais da metade das pessoas com a síndrome.

Um resultado normal descarta a síndrome?

Não. Em cerca de 15% dos casos a causa genética não é identificada. O diagnóstico considera também a avaliação clínica.

A síndrome é hereditária?

Pode ser. Na maioria dos casos a alteração genética é nova e não foi herdada dos pais. O resultado ajuda a definir o padrão de herança e o risco para outros familiares.

A coleta pode ser feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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