Exame Genético para Síndrome de Van der Woude | Gene IRF6 | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Gene IRF6 — síndrome de Van der Woude

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue total (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

• Você recebe o kit
• Realiza a coleta
• A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

• swab bucal
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que o exame do gene IRF6 investiga?

Investiga alterações no gene IRF6, principal causa da síndrome de Van der Woude.

Fissura labial e fenda palatina podem ser genéticas?

Sim. Na síndrome de Van der Woude, a fissura labial e/ou palatina é causada por alterações no gene IRF6.

Um resultado normal descarta a síndrome de Van der Woude?

Não. Nem todas as pessoas afetadas têm alteração detectável no gene IRF6.

O exame substitui a avaliação do geneticista?

Não. O exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.