Exame Genético para Síndrome Mão-Pé-Genital | Gene HOXA13 | NGS + CNV
Exame Genético para Síndrome Mão-Pé-Genital | Gene HOXA13 | NGS + CNV
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O que é a síndrome mão-pé-genital

A síndrome mão-pé-genital é uma condição genética causada por alterações no gene HOXA13. Ela afeta os membros e os órgãos genitais.

Sinais que podem levar ao exame

  • falanges curtas nas mãos e nos pés
  • fusão e calcificação dos ossos do punho
  • divisão parcial ou completa do útero
  • hipospádia (abertura da uretra fora da ponta do pênis)

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) no gene HOXA13.

Metodologia:

Sequenciamento completo do gene HOXA13 por sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

1 gene (HOXA13)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Conteúdo em breve.

O que causa a síndrome mão-pé-genital?

São alterações no gene HOXA13. Este exame sequencia esse gene.

O exame confirma a síndrome mão-pé-genital?

Ele identifica a causa genética. O diagnóstico depende também da avaliação clínica, feita pelo geneticista ou pediatra.

A coleta é feita em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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