Exame Genético para Síndrome Nefrótica Hereditária | Painel de 67 Genes | NGS + CNV
Exame Genético para Síndrome Nefrótica Hereditária | Painel de 67 Genes | NGS + CNV
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O que é a síndrome nefrótica

Doença que compromete os rins e provoca perda de proteínas pela urina. A principal causa das manifestações é uma alteração na barreira de filtração dos rins, que deixa passar grandes quantidades de proteínas essenciais para a urina.

Classificação pela idade de início

  • Congênita: nos primeiros três meses de vida
  • Infantil: no primeiro ano de vida
  • Idiopática: manifestação mais tardia e causa indefinida

Síndrome nefrótica congênita

A herança é autossômica recessiva, e a maioria dos casos é causada por variantes nos genes NPHS1 ou NPHS2, ambos incluídos no painel.

  • excesso de proteína na urina
  • colesterol elevado no sangue
  • inchaço
  • acúmulo de líquido no abdome

Para quem é indicado

  • síndrome nefrótica com início nos primeiros três meses ou no primeiro ano de vida
  • investigação da causa genética da síndrome nefrótica
  • histórico familiar de síndrome nefrótica
  • aconselhamento genético da família

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

67 genes associados à síndrome nefrótica hereditária, incluindo NPHS1 e NPHS2

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

Tipo de coleta:

Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

  • Compre o exame online e agende a coleta na unidade Vinci
  • Faça a coleta de sangue com a nossa equipe
  • Receba o resultado e agende a consulta de interpretação

Preparo:

Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

Toda síndrome nefrótica é genética?

Não. O painel investiga as formas hereditárias da síndrome nefrótica.

O painel inclui os genes NPHS1 e NPHS2?

Sim. Os dois genes, responsáveis pela maioria dos casos de síndrome nefrótica congênita, fazem parte do painel.

Um resultado normal descarta a síndrome nefrótica hereditária?

Não. Um resultado sem alterações não descarta a doença. O resultado deve ser interpretado com a avaliação clínica.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. Este exame é feito com coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de jejum?

Não. Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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