Kit de autocoleta da Vinci Lab — caixa de uma unidade

Exame Genético para Síndrome Tricorrinofalângica | Gene TRPS1 | NGS + CNV

Name: Exame Genético para Síndrome Tricorrinofalângica | Gene TRPS1 | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: TRPS1
Price: 4090.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 35 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,96 83 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético que analisa o gene TRPS1 por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), para investigar a síndrome tricorrinofalângica tipo I, doença genética rara que afeta cabelo, nariz, dedos, ossos e articulações. Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.

R$ 4.090,00 ou 10x de R$ 409,00 sem juros

Sequenciamento do gene TRPS1 (NGS + CNV)

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Simples: o kit chega com dispositivos próprios e instruções passo a passo, e você faz em casa, no seu tempo.
E se a amostra não puder ser analisada? Enviamos um novo kit sem custo para você refazer a coleta.

Ver todas as perguntas frequentes →

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Diretor Médico e Responsável Técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

O que é a síndrome tricorrinofalângica tipo I

É uma condição genética rara que afeta ossos, articulações, traços do rosto, pele, cabelo, dentes, glândulas sudoríparas e unhas. O nome se refere ao cabelo, ao nariz e aos dedos das mãos e dos pés, as partes mais afetadas.

Sinais que podem levar ao exame

cabelo ralo no couro cabeludo
nariz largo com ponta arredondada, sobrancelhas grossas e lábio superior fino
extremidades de ossos dos dedos em forma de cone, unhas finas e pés curtos
desalinhamento do quadril (displasia do quadril)
articulações muito flexíveis na infância

Herança na família

A herança é autossômica dominante: uma cópia alterada do gene TRPS1 é suficiente para causar a condição. A alteração pode ser herdada de um dos pais ou surgir pela primeira vez na pessoa.

O que o exame detecta

Variantes e variações no número de cópias (CNV) no gene TRPS1.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Gene TRPS1 (síndrome tricorrinofalângica tipo I)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue total (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

Você recebe o kit
Realiza a coleta
A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

swab bucal
instruções detalhadas
embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que o exame do gene TRPS1 detecta?

Detecta variantes e variações no número de cópias no gene TRPS1, causa da síndrome tricorrinofalângica tipo I.

A síndrome tricorrinofalângica é hereditária?

Sim. A herança é autossômica dominante: uma cópia alterada do gene é suficiente. A alteração também pode surgir pela primeira vez na pessoa.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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