Exame Genético para Surdez Hereditária | Variante 35delG da Conexina 26 (GJB2) | PCR
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O que é a surdez hereditária ligada à conexina 26

A surdez pode ter causas ambientais ou hereditárias. A surdez hereditária é chamada de sindrômica quando vem acompanhada de outros sinais e de não sindrômica quando a perda auditiva é o único sinal. O gene GJB2 produz a conexina 26, uma proteína importante para o funcionamento do ouvido interno, e a variante 35delG é a alteração mais frequente nesse gene.

Para quem é indicado

  • pessoas com perda auditiva sem causa definida
  • familiares de pessoas com surdez hereditária
  • investigação genética de perda auditiva na infância

Herança na família

A surdez hereditária pode ter herança autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou mitocondrial, dependendo da causa.

O que o exame detecta

A presença da variante 35delG no gene GJB2, em uma ou nas duas cópias do gene.

Metodologia:

PCR-RFLP para pesquisa da variante 35delG do gene GJB2 (conexina 26)

Abrangência:

1 variante: 35delG no gene GJB2

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Não é necessário jejum.

Como funciona:

  1. Compre o exame pelo site.
  2. Agende a coleta na unidade Vinci.
  3. Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
  4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Resultado em até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que é a conexina 26?

É uma proteína produzida pelo gene GJB2, importante para o funcionamento do ouvido interno. Alterações nesse gene são uma causa frequente de surdez hereditária.

O exame analisa todo o gene GJB2?

Não. O exame pesquisa apenas a variante 35delG. Para analisar o gene inteiro ou vários genes de surdez, existem painéis genéticos de surdez.

Preciso de jejum?

Não. Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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