Exame Genético para Telangiectasia Hemorrágica Hereditária | Gene ENG | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Gene ENG (telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1)

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou coleta na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona:

• Você recebe o kit
• Realiza a coleta
• A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

• swab bucal
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame investiga todos os tipos de telangiectasia hemorrágica hereditária?

Não. Ele analisa somente o gene ENG, que causa o tipo 1. O tipo 2 está ligado ao gene ACVRL1, que não faz parte deste exame.

Telangiectasia hemorrágica hereditária e síndrome de Osler-Weber-Rendu são a mesma coisa?

Sim. São dois nomes para a mesma doença.

A doença é hereditária?

Sim. A herança é autossômica dominante: uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.

Um resultado normal descarta a doença?

Não. A doença pode ser causada por outros genes que não são analisados neste exame.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.