Painel Genético de Câncer Hereditário com Escore Poligênico (PRS) | 100 Genes | NGS
Painel Genético de Câncer Hereditário com Escore Poligênico (PRS) | 100 Genes | NGS
R$ 2.990,00 ou 10x de R$ 299,00 sem juros
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O que é o painel de câncer hereditário com PRS

O câncer hereditário está ligado a alterações genéticas herdadas que aumentam a chance de desenvolver alguns tipos de tumor. Este painel avalia dois tipos de risco: o monogênico, quando uma variante patogênica em um único gene de alta relevância aumenta o risco, e o poligênico, que soma o pequeno efeito de muitas variações comuns do DNA.

O escore de risco poligênico (PRS) deste exame foi validado para o câncer de mama feminino na população brasileira. Ainda não há informações suficientes sobre como esses riscos interagem na população brasileira, por isso o resultado é interpretado junto com a história pessoal e familiar.

Para quem é indicado

  • avaliação de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, próstata e pâncreas
  • pessoas com histórico pessoal ou familiar de câncer, com interpretação junto ao aconselhamento genético
  • estimativa complementar do risco de câncer de mama em mulheres, pelo escore poligênico (PRS)

Limitações do exame

O exame não identifica dissomia uniparental, alterações de imprinting genômico nem anomalias de cromossomos inteiros (aneuploidias e poliploidias). Variantes em mosaico podem não ser identificadas, e a detecção de deleções ou duplicações de um a dois éxons, ou em genes com regiões muito semelhantes (pseudogenes), tem sensibilidade reduzida. A população brasileira é geneticamente heterogênea, e pessoas com ancestralidade muito diferente da amostra estudada podem ter risco diferente do estimado pelo PRS. O cálculo do PRS pode variar entre laboratórios.

O que o exame detecta

Variantes patogênicas nos 100 genes do painel, incluindo regiões promotoras e, em BRCA1 e BRCA2, regiões não codificantes, e o escore de risco poligênico para câncer de mama feminino, informado quando está no percentil 90 ou acima.

Genes analisados (100)

AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, IPMK, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL e XRCC2.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) dos 100 genes do painel, incluindo regiões promotoras, com análise de variações no número de cópias (CNV) a partir dos dados de sequenciamento, e cálculo do escore de risco poligênico (PRS) para câncer de mama feminino.

Abrangência:

100 genes de predisposição ao câncer hereditário (incluindo regiões promotoras) e escore de risco poligênico (PRS) para câncer de mama feminino

Amostra:

Swab bucal (autocoleta em casa) ou sangue total colhido na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

Opção 1 — Autocoleta em casa (todo o Brasil):

  • Você compra pelo site e recebe o kit de autocoleta em casa.
  • A coleta é feita com swab bucal na parte interna da bochecha, seguindo as instruções do kit.
  • Nos 30 minutos antes da coleta, não coma, não beba, não fume, não masque chiclete, não escove os dentes e não coloque objetos na boca.
  • Não é necessário jejum.

Opção 2 — Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo:

Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, Higienópolis, São Paulo/SP.

O que vem no kit:

  • Swab bucal e tubo de coleta
  • Instruções passo a passo
  • Embalagem para devolução da amostra

Resultado em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame diz se eu vou ter câncer?

Não. O exame estima risco e não faz diagnóstico. Um PRS alto, isoladamente, não é diagnóstico de síndrome hereditária, e um PRS baixo não exclui a possibilidade de câncer.

O que é o escore de risco poligênico (PRS)?

É uma estimativa de risco que soma o efeito de muitas variações comuns do DNA. Neste exame, o PRS é validado para o câncer de mama feminino na população brasileira.

Por que o PRS pode não aparecer no meu laudo?

É porque valores de PRS abaixo do percentil 90 não são informados, já que um valor baixo não exclui a possibilidade de câncer.

Posso usar meu resultado para saber o risco dos meus familiares?

Não. A informação do PRS é individual e não deve ser usada para inferir o risco de familiares nem para decisões reprodutivas.

Qual a diferença para o painel de câncer hereditário expandido?

É o escopo: este painel analisa 100 genes e inclui o escore de risco poligênico (PRS) para câncer de mama feminino; o painel expandido da Vinci analisa 264 genes e não inclui PRS.

Como é feita a coleta?

É feita por autocoleta com swab bucal, em casa, com o kit da Vinci, ou por coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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