Painel Genético de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia | 91 Genes | NGS + CNV

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Painel de 91 genes associados a doenças neuromusculares

Amostra:

Swab bucal (autocoleta em casa) ou sangue (coleta na unidade Vinci em São Paulo)

Prazo:

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta pode ser feita em casa, em todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Autocoleta em casa

1. Você recebe o kit de autocoleta.
2. Faz a coleta com o swab bucal, seguindo as instruções do kit.
3. A Vinci agenda a retirada da amostra.

O que vem no kit:

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem segura

Preparo para o swab bucal: nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes nem colocar qualquer objeto na boca.

Coleta na unidade Vinci (São Paulo)

Coleta de sangue feita pela equipe da Vinci, na unidade de Higienópolis. Não é necessário jejum.

Não é necessário pedido médico.

Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame confirma o diagnóstico?

Ele auxilia no diagnóstico. A conclusão depende da avaliação clínica feita pelo médico, junto com outros exames.

Qual a diferença para o exame do gene DMD?

O exame do gene DMD investiga apenas as distrofias de Duchenne e Becker. Este painel inclui o gene DMD e outros genes de doenças neuromusculares.

Um resultado normal descarta uma doença neuromuscular?

Não. Um resultado sem alterações não exclui uma doença neuromuscular, e a investigação pode continuar com outros exames.

Posso fazer o exame em casa?

Sim. A autocoleta é feita com swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar sangue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente pelo site.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.