Painel Genético para Síndrome de Kallmann | NGS + CNV

Dados do exame

Código: PKALLM

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Endocrinologia, metabologia, genética

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Limitações

• A investigação se restringe aos genes cobertos pelo painel
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras recebidas em condições diferentes das solicitadas em guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Por que a síndrome de Kallmann afeta o olfato?

Porque os neurônios que produzem o GnRH e os que formam os nervos olfativos têm origem embriológica comum. O defeito na migração dessas células compromete as duas funções ao mesmo tempo.

A síndrome afeta outros hormônios?

Não. Afeta apenas a secreção de gonadotrofinas. Os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente.

Para quem esse exame é indicado?

Para quadros de puberdade ausente ou atrasada sem causa definida, hipogonadismo hipogonadotrófico confirmado, alteração do olfato associada a atraso puberal, infertilidade de causa central e aconselhamento genético familiar. Nossa equipe médica avalia a indicação na consulta inclusa.

Qual a diferença para o painel de hipogonadismo?

Este painel é dirigido à síndrome de Kallmann. O painel genético para hipogonadismo é mais amplo. A escolha depende do quadro clínico — nossa equipe médica ajuda a definir antes da compra.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.