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Sequenciamentos Completos

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Exoma Completo

Sequenciamento de todas as regiões codificadoras do DNA — cerca de 20 mil genes — somado ao genoma mitocondrial, por sequenciamento de nova geração (NGS). É nessas regiões que se concentra a maior parte das variantes associadas a condições hereditárias: o exoma responde por aproximadamente 85% das variantes patogênicas conhecidas. O que a análise detecta: variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (CNVs) e alterações no DNA mitocondrial. Indicações: atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual; Transtorno do Espectro Autista; epilepsias de início precoce; malformações congênitas; quadros sindrômicos ou com múltiplos sistemas envolvidos; doenças raras sem diagnóstico definido; histórico familiar sugestivo de herança genética; casos em que painéis direcionados foram negativos ou inconclusivos. Quando o exoma é a escolha certa: quando não há um gene candidato definido.

R$ 3.880,00 10x sem juros de R$ 388,00

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Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x)

Analisa 100% do DNA por Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

R$ 6.900,00 10x sem juros de R$ 690,00

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Painel Genético Customizado

Painel genético montado sob medida para o caso, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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Genoma Completo + Prevent (WGS 30x)

Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x) que analisa 100% do DNA por NGS, com uma camada adicional de análise preventiva: achados acionáveis segundo o ACMG SF v3.3, genes de condições preveníveis por grupo, genótipo APOE, escore integrado de risco cardiovascular (QRISK3 + escore poligênico), farmacogenômica e recomendações de prevenção baseadas na diretriz NICE NG238.

R$ 8.600,00 10x sem juros de R$ 860,00

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Exame de Compatibilidade Genética Individual

Avalia se você é portador de variantes genéticas recessivas em mais de 2.200 condições.

R$ 3.880,00 10x sem juros de R$ 388,00

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Painel Genético Customizado Master

Painel genético montado sob medida com mais de 100 genes, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados. É a versão ampliada do Painel Customizado, indicada quando a investigação exige cobertura maior — quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais, sobreposição entre condições ou fenótipos complexos que envolvem vários sistemas. Como a customização é feita: por doença, por fenótipo usando a classificação HPO, ou por lista de genes definida pelo médico. Indicações: quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais possíveis; fenótipos complexos, com envolvimento de vários sistemas; sobreposição clínica entre condições de painéis distintos; complementação de exames anteriores inconclusivos; investigação de condições sem painel comercial disponível; casos em que o painel de até 100 genes não cobre todos os candidatos. O que a análise entrega: sequenciamento de todos os éxons e regiões flanqueadoras dos genes solicitados, com análise de CNV capaz de detectar deleções e duplicações que envolvam três ou mais éxons adjacentes.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00

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