Atendimento na unidade Vinci Lab em São Paulo — coleta de sangue presencial

Exame Genético para Síndrome do X-Frágil | Gene FMR1 | Southern Blot

Name: Exame Genético para Síndrome do X-Frágil | Gene FMR1 | Southern Blot
Brand: Vinci Lab
SKU: XFRAS
Price: 7490.0 BRL
Availability: InStock

Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 50 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,96 83 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético que estuda o gene FMR1, responsável pela síndrome do X-frágil, pelos métodos de TP-PCR (PCR com primers de repetição) e Southern blot. Indicado na investigação de suspeita de X-frágil e de histórico familiar da síndrome, em homens e mulheres. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 50 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.

R$ 7.490,00 ou 10x de R$ 749,00 sem juros

Estudo do gene FMR1 por TP-PCR e Southern blot

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Uma única coleta na unidade, feita por profissional habilitado, em poucos minutos.

Ver todas as perguntas frequentes →

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Diretor Médico e Responsável Técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

O que é a síndrome do X-frágil

É uma condição genética causada por uma alteração no gene FMR1, que fica no cromossomo X. Na região reguladora desse gene existe uma sequência de três letras do DNA (CGG) que se repete; nas pessoas sem a alteração, ela aparece de 5 a 44 vezes.

O gene FMR1 é responsável pela proteína FMRP, importante para o desenvolvimento e o funcionamento normal do cérebro. A ausência dessa proteína está associada aos sinais da síndrome.

Sinais que podem levar ao exame

atraso no desenvolvimento
problemas de comportamento
características físicas próprias da síndrome
histórico familiar de síndrome do X-frágil

Na maioria das vezes, os homens são mais afetados do que as mulheres.

O que o exame detecta

As repetições da sequência CGG no gene FMR1, avaliadas por TP-PCR e Southern blot.

Também está disponível a pesquisa de X-frágil por PCR e análise de fragmentos, com resultado em até 10 dias úteis.

Metodologia:

TP-PCR (PCR com primers de repetição de trinucleotídeos) e Southern blot

Abrangência:

Repetições CGG no gene FMR1 (síndrome do X-frágil)

Amostra:

Sangue, coletado na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Em até 50 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP.

A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).

Como funciona:

Compre o exame pelo site.
Agende a coleta na unidade Vinci.
Faça a coleta de sangue com nossa equipe.
Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Não é necessário pedido médico.

O que o exame de X-frágil por Southern blot detecta?

Avalia as repetições da sequência CGG no gene FMR1, alteração que causa a síndrome do X-frágil.

Homens e mulheres podem fazer o exame?

Sim. O exame pode ser feito por homens e mulheres.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A coleta é de sangue, feita na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo demora o resultado?

Em até 50 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Existe um exame de X-frágil mais rápido?

Sim. A pesquisa de X-frágil por PCR e análise de fragmentos tem resultado em até 10 dias úteis.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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