Exame de X-Frágil | Gene FMR1 | Coleta em São Paulo
Exame de X-Frágil | Gene FMR1 | Coleta em São Paulo
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A síndrome do X-Frágil é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Ela acontece quando um pequeno trecho do gene FMR1 aparece repetido muitas vezes seguidas. Quanto mais repetições, maior a chance de o gene deixar de funcionar como deveria.

O exame de X-Frágil conta quantas vezes esse trecho se repete e classifica o resultado em uma de quatro faixas:

  • Normal: número de repetições dentro do esperado.
  • Zona intermediária: não causa a síndrome, mas o trecho pode aumentar ao longo das gerações da família.
  • Pré-mutação (55 a 200 repetições): não caracteriza a síndrome do X-Frágil, mas está associada à insuficiência ovariana prematura e a uma síndrome de tremor e desequilíbrio em adultos.
  • Mutação completa (mais de 200 repetições): confirma o diagnóstico da síndrome do X-Frágil.

Para quem é indicado

  • Investigação de atraso no desenvolvimento e de autismo, principalmente quando há casos de X-Frágil ou sinais sugestivos na família
  • Mulheres com insuficiência ovariana prematura
  • Adultos com tremor e desequilíbrio sem causa definida

Se o resultado vier normal e a investigação continuar, o médico pode indicar outros exames genéticos, como o Exoma Completo.

Dúvidas ou quer agendar? Fale com a Vinci no WhatsApp →

Metodologia

PCR e análise de fragmentos. Exame com selo de acreditação PALC/CAP.

O que é avaliado

Número de repetições CGG no gene FMR1.

Interpretação

  • Pré-mutação: 55 a 200 repetições CGG
  • Mutação completa: mais de 200 repetições CGG
  • Zona intermediária: alelos potencialmente instáveis, que podem se expandir para mutação completa em algumas gerações

Especificações

  • Material: sangue total
  • Volume mínimo: 3 mL
  • Prazo de resultado: 10 dias úteis

Tipo de coleta

Sangue, coletado por profissional da Vinci na unidade Vinci (Higienópolis, São Paulo).

Como funciona

  1. Compre o exame online e agende sua coleta na unidade Vinci.
  2. Faça a coleta de sangue com nossa equipe, sem necessidade de pedido médico.
  3. Receba o resultado digital em até 10 dias úteis.

Este exame não está disponível em autocoleta.

O exame de X-Frágil é feito com sangue ou saliva?

Com sangue. A coleta é feita presencialmente na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci cuida de toda a documentação necessária para o exame.

Quanto tempo demora o resultado?

10 dias úteis a partir da coleta.

Homens e mulheres podem fazer o exame?

Sim. O exame é indicado para ambos.

Se o resultado vier normal, estão descartadas outras causas genéticas?

Não. O exame avalia apenas o gene FMR1. Se a investigação continuar, o médico pode indicar outros exames genéticos, como o Exoma Completo.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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