Estudo de Mutação Pontual | Sequenciamento Sanger Direcionado

Metodologia

Sequenciamento por Sanger — metodologia considerada padrão-ouro para análise direcionada de variantes específicas. Tem alta precisão e confiabilidade para confirmação de mutações já conhecidas.

O que é analisado

Variantes genéticas previamente conhecidas, informadas antes da realização do exame. O estudo é direcionado à(s) mutação(ões) específica(s) solicitada(s).

Precificação

O valor é cobrado por mutação pontual. É necessário entrar em contato com a Vinci para alinhar orçamento conforme o número de mutações a serem pesquisadas.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Resultado da análise da(s) variante(s) específica(s) solicitada(s)
• Confirmação ou descarte da presença da mutação
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Processo completo

1. Contato prévio obrigatório: entre em contato com a Vinci pelo WhatsApp para informar a(s) variante(s) a ser(em) pesquisada(s) e alinhar o orçamento
2. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
3. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
4. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
5. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 35 dias úteis
6. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Contato prévio obrigatório: é necessário informar as variantes a serem pesquisadas antes da compra
• Valor por mutação pontual: o preço pode variar conforme o número de mutações a serem analisadas
• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

Quando devo fazer o Estudo de Mutação Pontual?

Esse exame é indicado quando você já sabe exatamente qual variante genética deseja investigar — geralmente porque um familiar teve a mutação identificada em exame anterior, ou porque o médico tem suspeita clínica muito dirigida para uma alteração conhecida. Também é ideal para confirmar ou descartar a presença de uma mutação única sem precisar sequenciar todo o gene, exoma ou genoma.

Por que é mais barato que um painel genético?

Porque o exame foca em uma única região específica do DNA, em vez de analisar dezenas ou centenas de genes. Quando a informação da variante já é conhecida, não há necessidade de investigar regiões genômicas amplas — o que torna o exame mais rápido e mais acessível.

Como funciona a precificação por mutação?

O valor é cobrado por cada mutação pontual analisada. Se você precisa investigar uma única variante, é o valor de uma mutação. Se precisa investigar duas variantes diferentes, o valor é multiplicado. Entre em contato pelo WhatsApp para alinhar o orçamento conforme o número de variantes necessárias.

O que é Sequenciamento Sanger?

É uma metodologia de sequenciamento de DNA considerada padrão-ouro para análise direcionada de variantes específicas. Tem alta precisão e confiabilidade, especialmente quando se sabe exatamente qual região do gene investigar. É diferente do NGS (Sequenciamento de Nova Geração), que é usado para análises mais amplas.

Preciso saber a variante antes de comprar?

Sim. É necessário informar a variante a ser pesquisada antes da realização do exame — essa informação geralmente vem de um laudo de exame genético anterior de um familiar ou de indicação médica específica. Entre em contato com a Vinci pelo WhatsApp para definir a investigação.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente que esse tipo de exame seja realizado com orientação médica ou de aconselhamento genético. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e próximos passos após o resultado.

Esse exame é útil para testagem de família inteira?

Sim — é justamente uma das principais indicações. Quando um familiar é identificado como portador de uma variante patogênica, demais familiares podem ser investigados para a mesma variante de forma direcionada e econômica, sem necessidade de refazer todo o sequenciamento original.

O que acontece se a variante for confirmada?

O médico da Vinci explica o significado clínico do resultado na consulta inclusa. Para variantes patogênicas, são discutidas implicações para acompanhamento médico, rastreamento preventivo e possível testagem de outros familiares.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.