NIPT Ampliado | Pré-Natal Não Invasivo com Microdeleções

Como o exame é feito

Análise por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing — NGS) de alta profundidade do DNA fetal livre que circula no sangue materno. A maior profundidade de sequenciamento, em relação ao NIPT Básico, é o que permite detectar com precisão pequenos segmentos cromossômicos alterados (microdeleções e microduplicações). A análise é feita por algoritmos bioinformáticos avançados que comparam a representação cromossômica do DNA fetal com bancos de referência globais.

O que é analisado

• Trissomias autossômicas: cromossomos 9, 13, 16, 18, 21, 22
• Cromossomos sexuais: alterações numéricas envolvendo X e Y (Turner, Klinefelter, Triplo X, XYY)
• Sexagem fetal: opcional, mediante autorização da gestante
• 92 microdeleções e microduplicações em todo o genoma — incluindo as síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat e outras

Idade gestacional

A partir da 10ª semana de gestação.

Amostra

Sangue total (10 mL mínimo).

Prazo

15 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O prazo é um pouco maior que o NIPT Básico devido à complexidade técnica adicional da análise das microdeleções.

O que vem no laudo

• Resultado para cada trissomia analisada: baixo risco ou alto risco
• Resultado para cromossomos sexuais e sexagem fetal (se solicitada)
• Resultado para cada uma das 92 microdeleções/microduplicações: baixo risco ou alto risco
• Valor preditivo positivo e negativo para cada condição
• Assinatura do Dr. Gustavo Aguiar Campana (CRM/SP 112.181)
• Consulta médica remota inclusa, sem custo adicional

Sensibilidade e especificidade

Para as principais trissomias (21, 18, 13), o exame mantém sensibilidade superior a 95% e especificidade superior a 99,9%. Para as microdeleções, a sensibilidade varia conforme o tamanho da alteração e a região cromossômica, e o valor preditivo positivo é tipicamente menor que para trissomias — por isso a confirmação por exame invasivo é especialmente importante em caso de resultado de alto risco.

Qualidade e acreditações

Exame com selo de acreditação PALC (SBPC/ML) e CAP (College of American Pathologists). Responsável técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana — CRM/SP 112.181.

Situações não validadas para o NIPT Ampliado

Para gestação gemelar, gestação por ovodoação ou por barriga solidária (substituição uterina), a Vinci oferece o NIPT Casos Especiais (NIPTGO), validado tecnicamente para essas situações.

Como funciona

1. Compre o exame: direto pelo site, sem necessidade de pedido médico
2. Agende a coleta: entre em contato pelo WhatsApp para escolher dia e horário.
3. Compareça à unidade: coleta de 10 mL de sangue venoso, feita por profissional habilitado, em poucos minutos. Sem necessidade de jejum
4. Resultado em 15 dias úteis: laudo disponível na sua conta no site da Vinci, com aviso por e-mail
5. Consulta médica inclusa: médico da Vinci agenda consulta remota para explicar o resultado e orientar os próximos passos

Preparo

• Idade gestacional: mínimo de 10 semanas. Confirme a idade gestacional com seu obstetra ou pelo último ultrassom antes de agendar
• Jejum: não é necessário
• Documentos: traga RG ou CNH no dia da coleta (exigência da RDC ANVISA 786/2023)
• Formulário: preencha o formulário de informações clínicas enviado pela Vinci antes da coleta — é essencial para interpretação correta do exame
• Gestações especiais: em caso de gestação gemelar, ovodoação ou barriga solidária, o exame indicado é o NIPT Casos Especiais — comunique a Vinci antes da coleta
• Transfusão de sangue ou transplante: informe se passou por transfusão ou transplante nos últimos 12 meses

Onde fica a unidade

Vinci Lab — Higienópolis Medical Center

Rua Mato Grosso 306, Loja 07

Higienópolis, São Paulo/SP

Agendar pelo WhatsApp →

Preciso de pedido médico para fazer o NIPT na Vinci?

Não. A Vinci é um laboratório médico com responsável técnico próprio (Dr. Gustavo Aguiar Campana, CRM/SP 112.181) e toda compra inclui consulta médica antes e depois do exame. Por isso o NIPT pode ser comprado direto pelo site, sem necessidade de pedido médico externo. Se você já tem pedido do seu obstetra, pode trazê-lo para integrar com seu pré-natal.

Vale a pena pagar mais pelo NIPT Ampliado em vez do Básico?

Depende do seu perfil clínico. Para a maioria das gestantes jovens sem fatores de risco, o NIPT Básico já fornece informação suficiente sobre as três trissomias mais comuns (Down, Edwards, Patau) com excelente desempenho técnico. O NIPT Ampliado faz sentido quando há: idade materna avançada, histórico familiar de doenças genéticas, achados ecográficos sugestivos, gestação por fertilização in vitro, gestação após perda gestacional ou simplesmente o desejo de informação genética máxima. As 92 microdeleções analisadas detectam síndromes raras e graves que não aparecem em nenhuma outra triagem. O médico da Vinci pode te orientar antes da compra, se quiser.

O que são microdeleções e por que importam?

Microdeleções são pequenas perdas de material genético em segmentos específicos de cromossomos — invisíveis em exames citogenéticos comuns como cariótipo. Algumas dessas pequenas alterações causam síndromes graves com deficiência intelectual, malformações cardíacas, alterações faciais e problemas neurológicos. Detectá-las durante a gestação permite planejamento médico antecipado, suporte familiar adequado e, quando indicado, intervenções precoces após o nascimento. A síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2), por exemplo, é uma das microdeleções mais comuns e pode ser tratada com sucesso quando reconhecida precocemente.

Qual a diferença entre NIPT Básico, NIPT Ampliado e NIPT Casos Especiais?

O NIPT Básico analisa as 3 principais trissomias + cromossomos sexuais + sexagem. O NIPT Ampliado analisa 6 trissomias + cromossomos sexuais + sexagem + 92 microdeleções e microduplicações (síndromes raras). O NIPT Casos Especiais é o único validado para gestação gemelar, ovodoação ou barriga solidária — nessas situações, os outros painéis podem dar resultados inconclusivos ou incorretos.

O exame oferece risco para o bebê?

Não. O NIPT é completamente não invasivo — apenas uma amostra de sangue da gestante. Não há risco para o bebê ou para a gestante, diferente da amniocentese ou da biópsia de vilo corial.

A partir de quando posso fazer o exame?

A partir da 10ª semana de gestação. Confirme sua idade gestacional pelo último ultrassom antes de agendar a coleta.

O exame informa o sexo do bebê?

Sim, se você desejar. A sexagem fetal é opcional — basta indicar a preferência no formulário antes da coleta.

Se o resultado vier alterado, o que acontece?

O médico da Vinci, na consulta de devolutiva inclusa, explicará o significado do resultado, o valor preditivo positivo para a sua situação clínica específica, e orientará sobre confirmação por exame invasivo com especialista em medicina fetal. Para alterações detectadas no painel ampliado, geralmente recomenda-se também aconselhamento genético adicional. Você é acompanhada em todas as etapas.

Em quanto tempo recebo o resultado?

15 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Laudo na sua conta no site da Vinci, com aviso por e-mail.

Onde a coleta é feita?

Só na unidade Vinci em São Paulo — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, Higienópolis. Agende pelo WhatsApp →