Teste da Bochechinha | Triagem Genética Pediátrica Ampliada | 540 Condições

Metodologia

Sequenciamento Genético de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético, que permite análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão e confiabilidade.

O que é analisado

• 540 condições genéticas organizadas em 14 categorias
• Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas
• Cobertura ampla de condições tratáveis de manifestação precoce

Categorias cobertas

• Erros Inatos do Metabolismo
• Condições Neurológicas
• Condições Imunológicas
• Condições Hematológicas
• Condições Endócrinas
• Condições Renais
• Condições Hepáticas
• Condições Gastrointestinais
• Condições Esqueléticas
• E outras categorias complementares

Tipo de amostra

Swab oral (bucal) por autocoleta — não invasivo, rápido e indolor, adequado para todas as idades.

Prazo do resultado

Até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise das 540 condições do painel
• Classificação das variantes identificadas conforme padrões internacionais
• Correlação com orientação clínica quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Assessoria médica remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab oral — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. Procedimento não invasivo, rápido e indolor, adequado para bebês, crianças e adultos
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 25 dias úteis
5. Assessoria médica: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab oral — simples, rápida e indolor, adequada para todas as idades
• Exame disponível para qualquer idade
• Menores de 18 anos devem ser registrados pelo responsável legal
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é o Teste da Bochechinha?

É uma triagem genética ampliada que avalia 540 condições em 14 categorias, complementar ao Teste do Pezinho tradicional. Utiliza coleta por swab oral — não invasiva, rápida e indolor. Foi desenhado como ferramenta de triagem preventiva em bebês e crianças assintomáticos, embora esteja disponível para qualquer idade.

Qual a diferença para o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho tradicional (oferecido pelo SUS) avalia um número limitado de condições — geralmente entre 6 e 50, dependendo da versão. O Teste da Bochechinha amplia significativamente essa cobertura para 540 condições, utilizando sequenciamento genético de nova geração. Os dois exames são complementares.

Por que fazer uma triagem ampliada?

Porque muitas condições genéticas raras têm impacto clínico significativo quando não identificadas precocemente, e ao mesmo tempo podem ter acompanhamento transformador quando detectadas antes do início das manifestações. A triagem preventiva ampla aumenta as chances de identificação precoce dessas condições.

O exame é indicado para qual idade?

Para qualquer idade. É frequentemente realizado em bebês e crianças como triagem preventiva, mas também pode ser feito em adolescentes e adultos que buscam essa informação. Menores de 18 anos devem ser registrados pelo responsável legal.

A coleta em bebês dói?

Não. A coleta é feita com swab oral — um pequeno cotonete passado gentilmente na parte interna da bochecha. É um procedimento totalmente indolor, adequado para bebês desde os primeiros dias de vida. Muitos pais consideram mais confortável que a coleta do Teste do Pezinho tradicional.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório. A assessoria médica inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação dos resultados e próximos passos. Em caso de resultado alterado, o acompanhamento com pediatra, geneticista ou especialista é recomendado.

Quais categorias são cobertas?

O painel cobre Erros Inatos do Metabolismo, condições Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas — todas com foco em condições que têm abordagens específicas disponíveis quando identificadas precocemente.

Se o resultado for negativo, está descartado qualquer problema genético?

Não totalmente. O Teste da Bochechinha cobre 540 condições selecionadas (principalmente aquelas com abordagens específicas disponíveis em idade precoce). Existem outras condições genéticas não incluídas no painel. Um resultado negativo reduz significativamente o risco para as condições avaliadas, mas não elimina a possibilidade de outras condições genéticas.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

O resultado muda ao longo da vida?

O perfil genético é determinado no nascimento e não muda. O exame é feito uma única vez, e o resultado serve como referência permanente. Entretanto, o conhecimento científico sobre variantes genéticas evolui constantemente — novas interpretações podem surgir com o tempo.

Quanto tempo demora o resultado?

25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.