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Tipo:
Rastreio de Câncer de Colo do Útero (HPV)
Tipo:
Rastreio do Câncer de Cólon (Intestino) - InSure One
Tipo:
Teste Genético de Intolerância a Lactose
Tipo:
Painel Genético de Infertilidade Masculina
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Aprenda
Infertilidade Masculina e o papel da genética
A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal engravidar após um ano de tentativas regulares sem o uso de métodos contraceptivos. Embora muitas vezes associada às mulheres, a infertilidade masculina contribui para cerca de 40% a 50% dos casos. Entre as diversas causas, os fatores genéticos desempenham um papel importante e frequentemente desconhecido. Nos homens, a produção de espermatozoides e sua capacidade de fertilizar o óvulo dependem de processos biológicos complexos, controlados em grande parte pelos genes. Alterações genéticas podem afetar diretamente a qualidade ou quantidade de espermatozoides, resultando em condições como: • Azoospermia: ausência total de espermatozoides no sêmen. • Oligospermia: número reduzido de espermatozoides. • Espermatozoides com alterações morfológicas ou baixa motilidade: dificuldades no movimento ou na forma adequada para fertilização. As principais causas genéticas da infertilidade masculina são doenças como a a Síndrome de Klinefelter (47,XXY), a alteração cromossômica mais comum em homens inférteis e que afeta o desenvolvimento dos testículos, levando à baixa produção de testosterona e espermatozoides; as Microdeleções no cromossomo Y, onde as alterações genéticas nessa região podem causar azoospermia ou oligospermia severa, a Fibrose cística (mutações no gene CFTR), a mutação no gene AR (receptor de andrógenos) que afeta a forma como o corpo responde aos hormônios masculinos, prejudicando a produção de espermatozoides. O avanço das tecnologias permite identificar causas genéticas específicas da infertilidade. Esses exames ajudam a determinar a causa da infertilidade e a orientar as melhores opções de tratamento ou planejamento familiar. Quando a infertilidade masculina tem uma causa genética, as técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV) e a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), podem ser uma alternativa. Além disso, o aconselhamento genético é fundamental para informar o casal sobre a possibilidade de transmissão de alterações genéticas aos filhos. O Painel de Infertilidade Masculina oferecido pela Vinci é um exame que avalia 37 diferentes genes relacionados a infertilidade masculina.
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O Teste da Bochechinha no rastreio de doenças genéticas
As doenças raras são condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas na população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar de serem pouco conhecidas, essas doenças impactam milhões de pessoas ao redor do mundo, com estimativas apontando que cerca de 6% a 8% da população global convive com alguma delas, pois são mais de 7mil diferentes tipos de doenças, sendo a maioria delas doenças genéticas que afetam a infância. A identificação precoce é um grande desafio, pois os sintomas podem ser inespecíficos ou se confundir com os de outras condições mais comuns. A triagem neonatal, como o Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha, desempenha um papel essencial na detecção precoce dessas doenças, permitindo intervenções que podem mudar o curso da vida do paciente. O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética que identifica precocemente mais de 340 diferentes tipos de doenças genéticas tratáveis que podem se manifestar na primeira infância. A detecção antecipada dessas condições permite intervenções médicas imediatas, prevenindo complicações e melhorando a qualidade de vida da criança. A coleta é simples, rápida e indolor. Utiliza-se um swab bucal, que é passado na parte interna da bochecha do bebê para obter uma amostra de saliva. O Teste da Bochechinha analisa doenças de diversas especialidades médicas, incluindo: • Erros Inatos do Metabolismo: condições que afetam a capacidade do corpo de processar nutrientes adequadamente. • Doenças Neurológicas: afetam o sistema nervoso central e periférico. • Doenças Imunológicas: comprometem o sistema imunológico, aumentando a suscetibilidade a infecções. • Doenças Hematológicas: relacionadas ao sangue e seus componentes. • Doenças Endócrinas: afetam glândulas e hormônios do corpo. • Doenças Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas: comprometem órgãos específicos e o sistema musculoesquelético. Entre as doenças detectadas estão a anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, galactosemia e fibrose cística. Existem diferenças entre o Teste do Pezinho, que tradicionalmente analisa seis doenças, podendo chegar a até 60 em versões ampliadas, e o Teste da Bochechinha, que complementa essa triagem ao identificar centenas de doenças genéticas adicionais que não são detectadas pelo Teste do Pezinho. É importante ressaltar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas o complementa, oferecendo uma avaliação mais abrangente da saúde do recém-nascido. O exame pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Recomenda-se que seja feito nos primeiros dias ou meses de vida para garantir a detecção precoce de possíveis doenças e permitir intervenções médicas oportunas. A realização do Teste da Bochechinha, em conjunto com o Teste do Pezinho, proporciona uma triagem neonatal mais completa, assegurando um início de vida mais saudável para o bebê. Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181
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A Intolerância à Lactose
A intolerância à lactose é uma condição em que o organismo tem dificuldade em digerir a lactose, o açúcar presente no leite e seus derivados. Isso ocorre devido à deficiência ou ausência da enzima lactase, responsável por quebrar a lactose em componentes menores para sua absorção no intestino delgado. Quando não digerida, a lactose chega ao intestino grosso, onde é fermentada por bactérias, produzindo gases e ácidos que levam aos sintomas característicos da intolerância. Os sintomas geralmente surgem entre 30 minutos e 2 horas após a ingestão de alimentos contendo lactose e podem incluir: • Distensão abdominal • Diarréia • Flatulência • Náuseas • Desconforto ou dor abdominal A intensidade dos sintomas varia conforme a quantidade de lactose ingerida e o grau de deficiência de lactase de cada indivíduo. Existem 3 (três) diferentes tipos de Intolerância à Lactose: 1. Hipolactasia do tipo adulto: É a forma mais comum, onde há uma redução natural da produção de lactase após a infância. Estima-se que cerca de 40% dos brasileiros apresentem esse tipo de intolerância. 2. Intolerância congênita à lactose: Uma condição genética rara em que a produção de lactase é ausente desde o nascimento, necessitando de dietas especiais para recém-nascidos. 3. Intolerância secundária: Decorrente de doenças ou lesões no intestino delgado, como gastroenterites ou doença celíaca, que afetam temporariamente a produção de lactase. O diagnóstico pode ser clínico, baseado nos sintomas e na resposta à retirada da lactose da dieta ou por meio de exames laboratoriais, como o teste genético. Este teste genético é uma abordagem que identifica variantes no gene MCM6 associadas à persistência ou não da atividade da lactase. Nesta avaliação, são avaliados dois diferentes polimorfismos (rs4988235 e rs182549) O teste genético é indicado para pessoas com sintomas sugestivos de intolerância à lactose que buscam um diagnóstico preciso, indivíduos com histórico familiar de intolerância à lactose e em casos onde os testes funcionais não são conclusivos ou não podem ser realizados. Este possui como vantagem o fato de ser não invasivo (uma amostra de swab oral). É importante ressaltar que o exame genético avalia a predisposição à intolerância à lactose, mas não confirma a presença ou ausência de sintomas. Além disso, crianças podem apresentar expressão normal de lactase independentemente do genótipo, exigindo cautela na interpretação dos resultados nessa faixa etária. A intolerância à lactose é uma condição comum que pode impactar a qualidade de vida. O exame genético oferece uma ferramenta precisa e menos invasiva para o diagnóstico, auxiliando na adoção de medidas dietéticas adequadas e melhorando o bem-estar dos indivíduos afetados. Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181
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A Saúde Vaginal e o Microbioma Vaginal
O microbioma vaginal é o conjunto de microrganismos que habitam a vagina, desempenhando um papel crucial na manutenção da saúde íntima feminina. Esses microrganismos, principalmente lactobacilos, ajudam a manter o pH vaginal equilibrado e protegem contra infecções. O que é o exame de microbioma vaginal? O exame de microbioma vaginal identifica a composição bacteriana e fúngica da microbiota vaginal por meio do sequenciamento de DNA de alto desempenho. Semelhante à coleta da coleta da citologia ou do HPV, uma amostra de secreção vaginal é obtida para análise laboratorial. Conhecer o perfil microbiano vaginal é fundamental para direcionar tratamentos de condições como: • Corrimentos vaginais de repetição • Vaginose bacteriana • Abortos recorrentes • Doença inflamatória pélvica • Infertilidade Ao identificar desequilíbrios na microbiota, é possível adotar intervenções mais eficazes, melhorando a saúde vaginal e geral da mulher. O exame é indicado para mulheres que apresentam: • Corrimentos genitais • Infecções vaginais recorrentes • Infecções urinárias frequentes • Infertilidade ou abortos repetidos Na realização do exame, é importante que nas 48 horas anteriores à coleta as seguintes recomendações sejam seguidas: • Evitar duchas vaginais • Abster-se de relações sexuais, mesmo com preservativo • Não usar medicamentos tópicos Além disso, é preferível não realizar o exame durante a menstruação. O exame de microbioma vaginal oferece informações valiosas sobre a saúde íntima feminina, permitindo tratamentos personalizados e eficazes para diversas condições ginecológicas. Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181
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