Exame da Síndrome do Odor de Peixe | Trimetilaminúria TMAU | Gene FMO3

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com sequenciamento completo do gene FMO3 e alta cobertura — tecnologia de referência em diagnóstico genético.

Gene analisado

FMO3 (Flavin Containing Monooxygenase 3) — gene responsável pela produção da enzima que metaboliza a trimetilamina.

O que é analisado

• Sequenciamento completo do gene FMO3
• Identificação de variantes pontuais, pequenas inserções e deleções
• Classificação das variantes identificadas conforme padrões internacionais

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa do gene FMO3
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com o contexto clínico quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Confidencialidade

A Vinci Lab mantém confidencialidade absoluta dos dados genéticos — aspecto especialmente valorizado para condições com impacto psicossocial significativo.

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis, em embalagem discreta
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 30 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Confidencialidade absoluta dos dados genéticos
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é a Trimetilaminúria (TMAU)?

É uma condição metabólica rara causada por variantes no gene FMO3. A enzima produzida por esse gene é responsável por metabolizar a trimetilamina (TMA) — substância derivada de alimentos ricos em colina, carnitina e nitrogênio. Quando a enzima não funciona adequadamente, a TMA se acumula no corpo e é eliminada pelo suor, urina e respiração, gerando o odor característico descrito como semelhante a peixe.

Como sei se tenho TMAU?

Os sinais mais comuns incluem odor corporal persistente, forte e característico, que não melhora com higiene convencional ou mudanças de dieta comuns. Muitas pessoas com TMAU vivem anos sem diagnóstico — o exame genético oferece confirmação molecular precisa, validando a condição e permitindo manejo apropriado.

A TMAU é perigosa?

A TMAU não é fisicamente perigosa e não afeta expectativa de vida ou saúde geral. Entretanto, tem impacto psicossocial significativo — pode causar isolamento social, ansiedade e dificuldades emocionais. O diagnóstico preciso é fundamental não apenas para manejo dietético, mas também para validação médica da condição e apoio emocional adequado.

Existe tratamento?

Não há cura, mas existem estratégias de manejo que podem reduzir significativamente o odor: dieta com restrição de alimentos ricos em colina e carnitina (como carnes vermelhas, ovos, peixes, feijões), uso de sabonetes com pH ligeiramente ácido, antibióticos de baixa dose em ciclos (em alguns casos), e suplementação com riboflavina. O médico da Vinci orienta sobre estratégias específicas após o resultado.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação do resultado e próximos passos. Em alguns casos, o acompanhamento com geneticista ou especialista em metabolismo pode ser recomendado.

A TMAU é hereditária?

Sim. A forma clássica tem herança autossômica recessiva — para manifestar a condição, a pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene FMO3 (uma de cada pai). Portadores com apenas uma cópia alterada geralmente são assintomáticos, mas podem transmitir a variante aos descendentes.

Meus familiares devem fazer o exame?

Se uma variante patogênica for identificada em você, familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) podem se beneficiar da investigação para identificar portadores. A Vinci oferece testagem familiar direcionada em parentes de primeiro grau quando identificada variante relevante.

Como é garantida a confidencialidade?

A Vinci Lab mantém confidencialidade absoluta dos dados genéticos. Toda a comunicação é feita de forma discreta — incluindo embalagem neutra no envio do kit, acesso ao laudo através de área restrita no site, e consultas médicas remotas. Entendemos a sensibilidade envolvida em condições com impacto psicossocial.

Se o resultado for negativo, o que significa?

Um resultado negativo no gene FMO3 reduz significativamente a suspeita de TMAU hereditária clássica. Em alguns casos, o odor pode ter outras causas — condições metabólicas, alimentares, infecciosas ou outras. O médico da Vinci orienta sobre próximos passos quando aplicável.

Posso ter odor mesmo sem ser TMAU?

Sim. Existem formas adquiridas de trimetilaminúria (relacionadas a dieta ou flora intestinal), além de outras condições que podem causar odor corporal alterado. O exame genético ajuda a diferenciar a forma hereditária clássica de outras possibilidades.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.