Exame Genético para o Transtorno do Espectro Autista TEA | Array Genômico

Metodologia

CGH/SNP-Array (Array Genômico) — tecnologia combinada de Hibridização Genômica Comparativa (CGH) com análise de SNPs, oferecendo cobertura genômica ampla com alta resolução.

Resolução

Até 100 kb — permite detecção de alterações cromossômicas submicroscópicas não identificadas por cariótipo convencional (que geralmente tem resolução em torno de 5-10 Mb).

O que é analisado

• Todo o genoma humano — análise cromossômica ampla
• Variações no número de cópias (CNVs): deleções e duplicações
• Perda de heterozigosidade (pela análise de SNPs)
• Alterações submicroscópicas em todos os cromossomos

Limitações

O Array Genômico não detecta:

• Variantes pontuais em genes específicos (SNVs) — para essas, exoma ou painéis direcionados
• Rearranjos balanceados (translocações equilibradas, inversões)
• Mosaicismo de muito baixa frequência
• Variantes em sequências repetitivas

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa do Array Genômico
• Descrição das alterações identificadas com localização cromossômica
• Classificação das variantes conforme padrões internacionais
• Correlação com quadros clínicos conhecidos quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 30 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor, adequada para todas as idades (incluindo crianças)
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é o Array Genômico?

É uma tecnologia genética que avalia todo o genoma em busca de deleções (perdas) e duplicações (ganhos) de material cromossômico — alterações que não são identificadas pelo cariótipo convencional. Combina análise por CGH (Hibridização Genômica Comparativa) com SNP-Array, oferecendo resolução de até 100 kb.

Quando o Array é indicado?

Principalmente na investigação de quadros do neurodesenvolvimento — incluindo Transtorno do Espectro Autista, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e síndromes genéticas sem reconhecimento clínico definido. Frequentemente é o primeiro exame genético indicado em diretrizes internacionais para esses casos.

Qual a diferença entre Array e Cariótipo?

O cariótipo convencional tem resolução de cerca de 5-10 Mb — detecta apenas alterações cromossômicas grandes. O Array Genômico tem resolução de até 100 kb — ou seja, é cerca de 50-100 vezes mais sensível. Por isso, detecta alterações submicroscópicas que passam despercebidas no cariótipo.

Qual a diferença entre Array e Exoma?

São tecnologias complementares que detectam coisas diferentes. O Array identifica alterações estruturais (deleções e duplicações) em todo o genoma. O Exoma identifica variantes pontuais (alterações em nucleotídeos específicos) nos genes codificadores. Na investigação de quadros do neurodesenvolvimento, ambos podem ser indicados — dependendo da suspeita clínica.

Por que é indicado para investigação do neurodesenvolvimento?

Porque uma proporção significativa dos quadros do neurodesenvolvimento (incluindo TEA, deficiência intelectual e atraso global) é causada por alterações cromossômicas submicroscópicas — exatamente o tipo de variante que o Array detecta. Estudos mostram taxas de positividade entre 10-20% nesses contextos, o que faz do Array um dos exames de maior rendimento diagnóstico.

O exame serve para crianças?

Sim, e é frequentemente indicado justamente em contexto pediátrico — quando se investiga atraso do desenvolvimento, quadros sindrômicos ou do espectro autista. A autocoleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente acompanhamento com geneticista, neuropediatra ou especialista conforme o quadro clínico. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

Como funciona a testagem familiar?

Quando é identificada uma alteração relevante no paciente, pode-se realizar testagem direcionada nos pais (ou outros familiares) para verificar se a alteração foi herdada ou se surgiu de novo. Essa informação é muito importante para aconselhamento genético e para decisões reprodutivas futuras.

Se o Array for negativo, está descartada origem genética?

Não totalmente. O Array não detecta variantes pontuais em genes específicos (SNVs), nem rearranjos balanceados, nem mosaicismo de baixa frequência. Quando a suspeita clínica é forte e o Array é negativo, o médico pode orientar a realização de exoma completo ou painéis direcionados, dependendo do quadro.

O que significa uma alteração "de novo"?

Significa que a alteração surgiu pela primeira vez no indivíduo, não sendo herdada dos pais. Alterações de novo são relativamente comuns em quadros do neurodesenvolvimento e geralmente têm menor chance de recorrência em futuros filhos do mesmo casal — embora o aconselhamento genético seja sempre recomendado.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.