Exames Genéticos

Sequenciamento Completo do Gene TP53

Sequenciamento completo do gene TP53 para investigar a Síndrome de Li-Fraumeni — condição hereditária associada ao risco aumentado de múltiplos tumores de início precoce (sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais e adrenocorticais, leucemias). Autocoleta por swab bucal em casa, com consulta médica inclusa. A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

Painel Genético para Síndrome de Marfan

Identifica mutações nos genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo, responsáveis pela Síndrome de Marfan e condições associadas. A Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras.

Exame Genético de Intolerância à Histamina

Avalia a predisposição do organismo a apresentar dificuldade na degradação da histamina, por meio da análise do gene DAO (AOC1) — responsável pela produção da enzima diamina oxidase. A intolerância à histamina ocorre quando há um desequilíbrio entre a quantidade de histamina ingerida ou produzida e a capacidade do organismo de degradá-la.

Farmacogenético para Cardiologia

Painel farmacogenético que analisa 27 genes associados à resposta aos principais medicamentos cardiológicos — os usados após stent e eventos cardiovasculares, na prevenção de trombose, no controle do colesterol, da pressão arterial, do ritmo cardíaco e da retenção de líquidos. Pessoas com o mesmo diagnóstico podem reagir de formas muito diferentes ao mesmo remédio.

MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2 - Analise de Deleções e Duplicações

Exame que detecta grandes deleções e duplicações (CNVs) nos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica MLPA — alterações ligadas ao risco hereditário de câncer de mama e ovário que o sequenciamento convencional não identifica.

Exame de Compatibilidade Genética Individual

Avalia se você é portador de variantes genéticas recessivas em mais de 2.200 condições.

Genoma Completo + Prevent (WGS 30x)

Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x) que analisa 100% do DNA por NGS, com uma camada adicional de análise preventiva: achados acionáveis segundo o ACMG SF v3.3, genes de condições preveníveis por grupo, genótipo APOE, escore integrado de risco cardiovascular (QRISK3 + escore poligênico), farmacogenômica e recomendações de prevenção baseadas na diretriz NICE NG238.

Exame Genético APOE

O alelo e4 está associado a risco aumentado para doença de Alzheimer, particularmente a de início tardio, em um contexto dose-dependente: estima-se que indivíduos com isoforma e3/e4 tenham risco relativo cerca de quatro vezes maior, enquanto homozigotos e4/e4 apresentam risco relativo cerca de doze vezes maior.

Painel Genético para Demências e Parkinson

Painel genético que investiga mutações em 60 genes relacionados a formas precoces de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Parkinson e Doença de Alexander, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido)

Painel expandido para investigação da causa genética da surdez hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE

Painel genético que sequencia 13 genes associados à Síndrome de Hiper-IgE (HIES) por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Exame Genético para Hipogamaglobulinemia e Imunodeficiência Comum Variável

Estudo molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV) para investigar a causa genética da hipogamaglobulinemia e da imunodeficiência comum variável (ICV).

Painel Genético para Melanoma Hereditário de Alto Risco

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar predisposição hereditária ao melanoma em famílias de alto risco.

Exame Genético para Síndrome de Angelman

Sequenciamento completo do gene UBE3A por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV), na investigação da síndrome de Angelman.

Exame de Trombofilia

O resultado é qualitativo por PCR em tempo real e informa, para cada variante, se você é não portador, portador heterozigoto ou portador homozigoto. Quais mutações são analisadas Fator V de Leiden R506Q (G1691A) Fator V de Leiden H1299R (A4070G) — variante R2 Fator V de Leiden Y1702C (A5279G) Protrombina G20210A — gene F2 MTHFR C677T MTHFR A1298C Quem deve fazer o exame de trombofilia Mulheres que vão iniciar anticoncepcional hormonal ou terapia hormonal e têm histórico familiar de trombose Histórico pessoal ou familiar de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar Abortos de repetição ou perdas gestacionais sem causa definida Trombose em idade jovem, sem fator desencadeante claro Planejamento de cirurgia de grande porte ou de viagens longas com imobilidade prolongada Familiares de pessoa com variante já identificada O que significa o resultado Ser portador de uma variante não é diagnóstico de trombose — é um fator de risco que passa a ser conhecido e pode ser gerenciado.

Farmacogenético Essencial

Exame genético que mostra como o seu organismo processa e responde a 75 medicamentos de uso frequente — antidepressivos, analgésicos, anti-inflamatórios, estatinas, protetores gástricos, antiplaquetários e outros.

Exame Genético para Doença de Huntington

Determinação do número de repetições CAG no éxon 1 do gene HTT, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar. Como o resultado é interpretado Até 26 repetições — alelo normal 27 a 35 repetições — alelo intermediário.

Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Exame genético que investiga alterações no gene DMD, responsável pelas distrofias musculares de Duchenne e Becker.

Exame Genético para Síndrome de Lowe

Exame Genético de Resposta ao GLP-1

Nem todo mundo responde igual aos medicamentos da classe GLP-1.

Painel Genético para Doença Renal Policística

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que investiga os 7 principais genes associados à doença renal policística (DRP) — incluindo PKD1 e PKD2, responsáveis pela maioria dos casos. A DRP é uma doença genética progressiva, caracterizada pela presença de múltiplos cistos em ambos os rins.

Painel Genético para Distúrbios do Neurodesenvolvimento

Painel genético amplo, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, que investiga cerca de 750 genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento. Os distúrbios do neurodesenvolvimento têm origem no período gestacional ou na infância e envolvem déficits na interação social e nas habilidades de comunicação, com impacto no desempenho social e acadêmico.

Combo Intolerâncias: Lactose, Glúten e Histamina

O Combo Intolerâncias: Lactose, Glúten e Histamina da Vinci Lab avalia três predisposições ligadas à intolerância alimentar por meio de análise genética, em um único kit, com coleta por swab bucal.A análise de intolerância à lactose avalia duas regiões do gene MCM6, relacionadas à produção da enzima lactase.