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Início › Diagnóstico de doenças genéticas

Diagnóstico de doenças genéticas

Sintoma sem explicação, diagnóstico que não fecha, histórico que se repete na família. São 58 exames que investigam causa genética — de painéis por doença ao sequenciamento completo do genoma, com painel customizado quando a suspeita clínica é específica.

Coleta em casa em todo o Brasil ou na unidade de São Paulo, sem pedido médico, com consulta médica inclusa para interpretar o laudo.

158 exames
3 Kits de autocoleta da Vinci Lab sobre mesa branca
Coleta em casa - Todo o Brasil34 dias úteis
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Exame Genético para Distúrbios da Coagulação e Hemofilia

Painel genético que analisa 51 genes associados aos distúrbios hereditários da coagulação, incluindo hemofilia A e hemofilia B, distúrbios das plaquetas e deficiências de fatores da coagulação, como os fatores V, VII, X, XI, XII e XIII.

R$ 7.490,00 10x sem juros de R$ 749,00
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Atendimento na unidade Vinci Lab em São Paulo — coleta de sangue presencial
Coleta na Vinci - São Paulo32 dias úteis
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Exame Genético para Autismo (TEA)

Painel genético expandido que analisa 229 genes associados ao transtorno do espectro autista (TEA, autismo), por sequenciamento de nova geração (NGS).

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00
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Exame Genético para Discinesia Ciliar Primária | Painel de 35 Genes | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil32 dias úteis
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Exame Genético para Discinesia Ciliar Primária

Exame genético que analisa 35 genes associados à discinesia ciliar primária (DCP), doença genética rara em que os cílios das vias respiratórias se movem pouco ou de forma descoordenada, levando a infecções respiratórias crônicas.

R$ 7.490,00 10x sem juros de R$ 749,00
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Exame Genético para Telangiectasia Hemorrágica Hereditária | Gene ENG | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil35 dias úteis
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Exame Genético para Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Exame genético que sequencia o gene ENG, associado à telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 (HHT tipo 1), também chamada de síndrome de Osler-Weber-Rendu.

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Exame Genético para Leucodistrofias | Painel de 139 Genes | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil32 dias úteis
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Exame Genético para Leucodistrofias

Painel genético que analisa 139 genes associados às leucodistrofias, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 12.890,00 10x sem juros de R$ 1.289,00
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Exame Genético para Obesidade Não Sindrômica | Painel de 20 Genes | NGS + CNV
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Exame Genético para Obesidade Não Sindrômica

Exame genético que analisa 20 genes ligados à regulação do apetite e do equilíbrio de energia, para investigar causas genéticas da obesidade não sindrômica.

R$ 5.090,00 10x sem juros de R$ 509,00
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Exame Genético para Glicogenose | Painel de 12 Genes | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil32 dias úteis
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Exame Genético para Glicogenose

Painel genético que analisa 12 genes associados às glicogenoses, doenças hereditárias do metabolismo que alteram a quantidade de glicogênio no organismo.

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Kit de autocoleta da Vinci Lab
Coleta em casa - Todo o Brasil32 dias úteis
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Exame Genético para Doença de Wilson

Exame genético que sequencia o gene ATP7B, responsável pela doença de Wilson, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Exame Genético para Doença de Gaucher | Sequenciamento do Gene GBA | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil34 dias úteis
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Exame Genético para Doença de Gaucher

Exame genético que sequencia o gene GBA, associado à doença de Gaucher, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Atendimento na unidade Vinci Lab em São Paulo — coleta de sangue presencial
Coleta na Vinci - São Paulo47 dias úteis
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Exame Genético para Doenças Mitocondriais

Painel genético que analisa 169 genes associados às doenças mitocondriais, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 7.390,00 10x sem juros de R$ 739,00
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3 Kits de autocoleta da Vinci Lab sobre mesa branca
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Exame Genético para Síndrome de Cornelia de Lange

Exame genético que analisa 5 genes associados à síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) — HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A e SMC3 — por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 5.090,00 10x sem juros de R$ 509,00
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Kit de autocoleta da Vinci Lab ao lado de um notebook
Coleta em casa - Todo o Brasil24 dias úteis
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Exame Genético para Hemofilia A

Exame genético que faz o sequenciamento completo do gene F8, responsável pela hemofilia A, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Atendimento na unidade Vinci Lab em São Paulo — coleta de sangue presencial
Coleta na Vinci - São Paulo27 dias úteis
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Exame Genético para Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Exame genético que estuda a metilação da região 11p15 por MS-MLPA, na investigação da síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), condição de supercrescimento associada a macrossomia, macroglossia, organomegalia e defeitos da parede abdominal.

R$ 4.590,00 10x sem juros de R$ 459,00
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Exame Genético para Adrenoleucodistrofia (ALD) | Gene ABCD1 | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil30 dias úteis
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Exame Genético para Adrenoleucodistrofia (ALD)

Exame genético que sequencia o gene ABCD1, responsável pela adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD), por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Imagem de atendente preenchendo ficha de paciente em consultorio
Coleta na Vinci - São Paulo35 dias úteis
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Exame Genético para Ataxia de Friedreich

Exame genético que pesquisa a expansão de repetições no gene FXN, causa da ataxia de Friedreich, doença hereditária que afeta o sistema nervoso e provoca perda progressiva da coordenação dos movimentos.

R$ 4.490,00 10x sem juros de R$ 449,00
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Atendimento na unidade Vinci Lab em São Paulo — coleta de sangue presencial
Coleta na Vinci - São Paulo35 dias úteis
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Exame Genético para Síndrome Nefrótica Hereditária

Painel genético que analisa 67 genes associados à síndrome nefrótica hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), incluindo os genes NPHS1 e NPHS2.

R$ 6.090,00 10x sem juros de R$ 609,00
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Exame Genético para Síndrome de Joubert | Painel de 30 Genes | NGS + CNV
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Exame Genético para Síndrome de Joubert

Painel genético que analisa 30 genes associados à síndrome de Joubert, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Exame Genético para Craniossinostose | Painel de 74 Genes | NGS + CNV
Coleta na Vinci - São Paulo34 dias úteis
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Exame Genético para Craniossinostose

Painel genético que analisa 74 genes associados à craniossinostose, o fechamento precoce de uma ou mais suturas do crânio, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00
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Exame Genético para Ataxia Hereditária | Painel de 142 Genes | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil35 dias úteis
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Exame Genético para Ataxia Hereditária

Painel genético que analisa 142 genes associados às ataxias hereditárias, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00
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Painel Genético de Anemias Hereditárias | 184 Genes | NGS + CNV
Coleta em casa - Todo o Brasil35 dias úteis
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Painel Genético de Anemias Hereditárias

Painel genético que analisa 184 genes associados às anemias hereditárias, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 7.490,00 10x sem juros de R$ 749,00
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Exame Genético para Erros Inatos do Metabolismo | Painel de 125 Genes | NGS + CNV
Coleta na Vinci - São Paulo34 dias úteis
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Exame Genético para Erros Inatos do Metabolismo

Painel genético que analisa 125 genes associados aos erros inatos do metabolismo, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00
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3 Kits de autocoleta da Vinci Lab sobre mesa branca
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Painel Genético de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Painel genético que analisa 91 genes associados a distrofias musculares, miopatias e miastenias de origem hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 7.390,00 10x sem juros de R$ 739,00
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Kit de autocoleta da Vinci Lab
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Exame Genético para Doença de Fabry

Exame genético que sequencia o gene GLA, associado à doença de Fabry, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.890,00 10x sem juros de R$ 289,00
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Exame Genético para Ictiose e Displasia Ectodérmica | 58 Genes | NGS + CNV
Coleta na Vinci - São Paulo35 dias úteis
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Exame Genético para Ictiose e Displasia Ectodérmica

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que avalia 58 genes associados às ictioses hereditárias e às displasias ectodérmicas, incluindo a síndrome de Sjögren-Larsson.

R$ 5.590,00 10x sem juros de R$ 559,00
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Exame Genético para Hiperparatireoidismo | Painel de 6 Genes | NGS
Coleta na Vinci - São Paulo37 dias úteis
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Exame Genético para Hiperparatireoidismo

Exame genético que analisa 6 genes associados às formas hereditárias do hiperparatireoidismo primário, quando as glândulas paratireoides produzem hormônio em excesso e elevam o cálcio no sangue.

R$ 5.690,00 10x sem juros de R$ 569,00
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Exame Genético para Epidermólise Bolhosa | Painel de 25 Genes | NGS + CNV
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Exame Genético para Epidermólise Bolhosa

Exame genético que analisa 25 genes associados à epidermólise bolhosa (EB), grupo de doenças hereditárias em que a pele fica tão frágil que forma bolhas com atrito ou traumas mínimos.

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00
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Recepção da unidade Vinci Lab no Higienópolis Medical Center, em São Paulo
Coleta na Vinci - São Paulo10 dias úteis
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Exame do Gene CALR (Calreticulina)

Pesquisa de mutações no éxon 9 do gene CALR (calreticulina) por análise de fragmentos.

R$ 2.490,00 10x sem juros de R$ 249,00
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Coleta na Vinci - São Paulo32 dias úteis

Exame do Gene MPL

Análise do gene MPL por sequenciamento de nova geração (NGS), com pesquisa das mutações W515K e W515L.

R$ 3.670,00 10x sem juros de R$ 367,00
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Cartão de coleta bloodspot para exame de Índice de Ômega-3 da Vinci Lab
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Painel Genético para Distúrbios do Neurodesenvolvimento

Painel genético amplo, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, que investiga cerca de 750 genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento. Os distúrbios do neurodesenvolvimento têm origem no período gestacional ou na infância e envolvem déficits na interação social e nas habilidades de comunicação, com impacto no desempenho social e acadêmico.

R$ 4.580,00 10x sem juros de R$ 458,00
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Painel Genético Melanoma Expandido

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) que investiga 13 genes associados à predisposição hereditária ao melanoma. O melanoma está associado à exposição à radiação ultravioleta e é mais frequente em pessoas de pele, olhos e cabelos claros.

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00
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Painel Genético para Doença Renal Policística | PKD1, PKD2 e 5 Genes | NGS + CNV
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Painel Genético para Doença Renal Policística

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que investiga os 7 principais genes associados à doença renal policística (DRP) — incluindo PKD1 e PKD2, responsáveis pela maioria dos casos. A DRP é uma doença genética progressiva, caracterizada pela presença de múltiplos cistos em ambos os rins.

R$ 3.980,00 10x sem juros de R$ 398,00
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Exame Genético para Síndrome de Lowe | Sequenciamento Completo do Gene OCRL
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Exame Genético para Síndrome de Lowe

Exame genético para investigação da Síndrome de Lowe (distrofia oculocerebrorrenal) por sequenciamento completo do gene OCRL, com análise de variantes e de variações no número de cópias (CNV).

R$ 3.680,00 10x sem juros de R$ 368,00
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Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker | Gene DMD
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Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Exame genético que investiga alterações no gene DMD, responsável pelas distrofias musculares de Duchenne e Becker.

R$ 4.190,00 10x sem juros de R$ 419,00
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Exame Genético para Doença de Huntington | Gene HTT | Contagem de Repetições CAG
Coleta na Vinci - São Paulo26 dias úteis
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Exame Genético para Doença de Huntington

Determinação do número de repetições CAG no éxon 1 do gene HTT, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar. Como o resultado é interpretado Até 26 repetições — alelo normal 27 a 35 repetições — alelo intermediário.

R$ 990,00 10x sem juros de R$ 99,00
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Exame Genético para Síndrome de Angelman | Sequenciamento do Gene UBE3A | NGS
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Exame Genético para Síndrome de Angelman

Sequenciamento completo do gene UBE3A por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV), na investigação da síndrome de Angelman.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Painel Genético para Melanoma Hereditário de Alto Risco | CDKN2A | NGS
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Painel Genético para Melanoma Hereditário de Alto Risco

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar predisposição hereditária ao melanoma em famílias de alto risco.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Painel Genético para Melanoma Hereditário — Expandido | NGS
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Painel Genético para Melanoma Hereditário

Painel expandido por sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar predisposição hereditária ao melanoma, com cobertura genética mais ampla que o painel de alto risco.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Kit de autocoleta da Vinci Lab — Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x)
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Exame Genético para Hipogamaglobulinemia e Imunodeficiência Comum Variável

Estudo molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV) para investigar a causa genética da hipogamaglobulinemia e da imunodeficiência comum variável (ICV).

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE | 13 Genes | NGS + CNV
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Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE

Painel genético que sequencia 13 genes associados à Síndrome de Hiper-IgE (HIES) por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido) | NGS + CNV
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Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido)

Painel expandido para investigação da causa genética da surdez hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Kits Vinci na embalagem
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Painel Genético para Síndrome de Kallmann

Painel molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV) para investigar a síndrome de Kallmann.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00
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Painel Genético para Miocardiopatia Dilatada

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que investiga as causas hereditárias da miocardiopatia dilatada. A miocardiopatia dilatada é uma doença do músculo cardíaco marcada por dilatação ventricular e alteração da função sistólica.

R$ 2.850,00 10x sem juros de R$ 285,00
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Painel Genético para Demências e Parkinson | 60 Genes | NGS + CNV
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Painel Genético para Demências e Parkinson

Painel genético que investiga mutações em 60 genes relacionados a formas precoces de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Parkinson e Doença de Alexander, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

R$ 4.690,00 10x sem juros de R$ 469,00
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Kit de autocoleta da Vinci Lab — Genoma Completo + Prevent (WGS 30x)
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Painel Genético para Autismo (TEA)

Painel genético para investigação de causa molecular no Transtorno do Espectro Autista (TEA).

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00
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Pesquisa da Mutação D816V do Gene c-KIT

Pesquisa da mutação D816V no gene c-KIT por PCR digital, usada na investigação e no acompanhamento de mastocitose e de neoplasias mieloides, com implicação direta sobre a escolha terapêutica. O que a mutação significa O c-KIT codifica um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas.

R$ 1.950,00 10x sem juros de R$ 195,00
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Mãos segurando o kit de autocoleta da Vinci Lab com luvas azuis
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Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem genética ampliada que avalia 540 doenças genéticas em 14 categorias, todas com manifestação precoce e tratamento disponível. É complementar ao Teste do Pezinho: enquanto a triagem neonatal do SUS investiga um conjunto restrito de condições por análise bioquímica, este exame amplia o alcance por sequenciamento genético. Categorias investigadas: erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, endócrinas, renais, hepáticas, gastrointestinais e esqueléticas, entre outras. Indicações: triagem preventiva em bebês assintomáticos.

R$ 2.460,00 10x sem juros de R$ 246,00
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Sequenciamento Completo do Gene TP53
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Sequenciamento Completo do Gene TP53

Sequenciamento completo do gene TP53 para investigar a Síndrome de Li-Fraumeni — condição hereditária associada ao risco aumentado de múltiplos tumores de início precoce (sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais e adrenocorticais, leucemias).

R$ 1.820,00 10x sem juros de R$ 182,00
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Painel de Doenças por Expansão | 7 Genes e 7 Condições Neurológicas | NGS + TP-PCR
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Painel de Doenças por Expansão

Painel genético que investiga 7 condições neurológicas hereditárias causadas por expansão de repetições — um tipo de mutação em que sequências repetitivas de nucleotídeos se expandem além do limite normal, levando a disfunção neuronal progressiva. Por que este exame existe separado dos outros: expansões de repetições não são detectadas por sequenciamento convencional.

R$ 3.680,00 10x sem juros de R$ 368,00
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Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz | PTCH1 e SUFU | NGS + CNV
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Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz

Painel genético que investiga a Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, com sequenciamento dos genes PTCH1 e SUFU por NGS com análise de variações no número de cópias (CNV). É uma condição hereditária de padrão autossômico dominante, com alta penetrância e expressividade variável.

R$ 2.250,00 10x sem juros de R$ 225,00
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Painel Genético para Hemocromatose

Painel genético que sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro no organismo. O diferencial deste painel: a análise não se restringe às duas variantes comuns do gene HFE — C282Y e H63D, que são as pesquisadas nos testes convencionais.

R$ 3.450,00 10x sem juros de R$ 345,00
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Mostrando 101–150 de 158 exames
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